Принципы скрининга

Целесообразность введения скрининга населения связана с рядом вопросов, обозначеных выше. Хотя проведение некоторых скрининговых тестов не выгодно, в целом массовые скрининговые обследования обеспечивают повышение уровня здоровья населения. Всемирная организация здравоохранения в 1968 году разработала руководство по принципам скрининга, до сих пор не утратившее актуальность. Основные положения:

Заболевание должно представлять важную медицинскую проблему

Должно существовать лечение заболевания

Возможности диагностики и лечения заболевания должны быть доступны

Заболевание должно иметь скрытый период

Для заболевания должен существовать метод исследования

Метод исследования должен быть приемлем для использования в популяции

Необходимо адекватно понимать естественное течение болезни

Должна существовать согласованная политика в необходимости лечения

Экономические расходы на выявление случаев заболевания должны быть сбалансированы с общим объёмом расходов

Скрининг должен осуществляться непрерывно, а не «раз и навсегда»

Впрос 17

На медико-генетические аспекты семьи обращено особое внимание, широко пропагандируется положительный опыт работы общественных организаций и государственных учреждений по этой проблеме.

Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека –возникновению наследственных болезней.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

Включает 3 этапа:
1)Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика.
2)Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.
3)Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.

Вопрос 18

Начальные этапы эволюционных процессов протекают в популяциях на основе закономерностей наследования. Изучение генетической структуры популяций связано с выяснением генотипического состава, то есть с определением частот генотипов и аллелей. Частота генотипов определяется в процентах или долях единиц особей определенного генотипа по отношению ко всем изученным особям. Эта закономерность была объяснена математиком – Харди и врачом Вайнбергом.

Закон: «Относительные частоты генов в популяции не изменяются из поколения в поколение во времени при следующих условиях:

- популяция должна быть велика

- отсутствие давление отбора на данные признаки

- отсутствие мутации этих генов

- в популяции особи свободно скрещиваются

- нет миграции из соседних популяций»