Половой хроматин-

особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму; размер 0,7—1,2 мк.Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани), Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта. Взятый шпателем соскоб со слизистой оболочки щеки помещают на предметное стекло, окрашивают ацетоорсеином и анализируют под микроскопом 100 светлоокрашенных клеточных ядер, подсчитывая, сколько из них содержат половой хроматин. В норме он встречается в среднем в 30—40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин.

Вопрос

Изучение генетики человека связаны с большими трудностями:
1) сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления;
2) позднее половое созревание и редкая смена поколений;
3) малое количество потомков;
4) невозможность экспериментирования;
5) невозможность создания одинаковых условий жизни.

Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусствен ного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происхо дящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости клас сического гибридологического метода генетического анализа, с по мощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше многих других благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

признаки,представленные в таблице являются менделирующими:

Вопрос

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Методы изучения наследственности человека
• Генеалогический метод — составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;
• Цитогенетический метод — изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;
• Биохимический метод — изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменением генотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;
• Близнецовый метод — изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;

Генеалогический метод, цели, задачи, этапы исследования

Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Генеалогический анализ является самым распространенным, наиболее простым и одновременно высоко информативным методом, доступным каждому, кто интересуется своей родословной и историей своей семьи.

Близнецовый метод исследования наследственности человека

Близнецовый метод. Этот метод состоит в изучении близнецов как монозиготных, так и дизиготных. Он позволяет определить не только наследственную природу того или иного признака, но и оценить качественно и даже количественно влияние на тот или иной признак (например, на появление заболевания) наследственности и внешней среды. Так, если у монозиготных близнецов конкордантность по заболеванию резко превышает конкордантность по тому же заболеванию у дизиготных близнецов, то стоит сделать вывод о значительной роли наследственности в развитии данной патологии.

Объясняется такой вывод очень легко. Монозиготные близнецы имеют абсолютно одинаковый геном - значит все их различия обусловлены исключительно влиянием среды (биосоциальной среды!). Дизиготные близнецы имеют и генетические отличия, но и среда на них также влияет по-разному. Отсюда, если конкордантность (признак проявляется у обоих близнецов) у монозиготных близнецов выше, чем у дизиготных, то роль наследственности более значительна, чем роль среды. А значит такое заболевание можно считать наследственным.

Дерматоглифика как экспресс метод в диагностике наследственных патологий

Дерматоглифика — наука, которая занимается изучением признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп человека.
Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой». Гребешки составляют характерные узоры, уникальные для каждого человека и неизменные в течение всей его жизни.
Метод дерматоглифики. Дерматоглифика - это оценка рисунка кожи. Различают дактилоскопию (рисунок кожи пальцев), пальмоскопию (строение ладони) и плантоскопию (строение подошв). По характеру кожного рисунка или строению ладоней и подошв можно сделать вывод о наличии того или иного наследственного заболевания.

Цитогенетический метод. Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом

Цитогенетический метод. Цитогенетический метод состоит в исследовании под микроскопом хромосомного набора клеток больного. Как известно, хромосомы находятся в клетке в спирализованном состоянии и их невозможно увидеть. Для того же, чтобы визуализировать хромосомы клетку стимулируют и вводят ее в митоз. В профазе митоза, а также в профазе и метафазе мейоза хромосомы деспирализуются и визуализируются.

В ходе визуализации оценивают количество хромосом, составляют идиограмму, в которой все хромосомы записывают в определенном порядке согласно Денверской классификации. На основании идиограммы можно говорить о наличии хромосомной абберации или изменении числа хромосом, а соответственно о наличии генетического заболевания.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

ВОПРОС 15: