II Биохимические методы

Биохимические методы направлены на выявление биохимического фенотипа организма. Эти методы позволяют диагностировать наследственные болезни, обусловленные генными мутациями. Биохимические показатели (первичный белковый продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки) отражают сущность болезни более адекватно, чем клинические симптомы. С помощью биохимических методов описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектами ферментов, структурных и транспортных белков. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в биологических средах (например, моче и крови) продуктов метаболизма, являющихся продуктом функционирования данного белка.

Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Биохимические методы многоступенчаты. Для их проведения требуется аппаратура разных классов. Объектами биохимической могут быть моча, пот, плазма и форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты). В связи с многообразием биохимических методов, применяемых в лабораторной диагностике наследственных болезней, для эффективного их использования применяется определенная система. Биохимическую диагностику проводят в два этапа. На первом этапе отбирают предположительные случаи заболеваний, на втором - более точными и сложными методами уточняют диагноз заболевания. Первый этап включает качественные и количественные тесты с мочой и кровью на белок, кетокислоты, цистин и гомоцистин, креатинин и другие показатели. Фактически такие исследования можно проводить в каждой больнице. Показания их применения достаточно широкие, стоимость каждого анализа невысокая. Второй этап основан на более точных методах, позволяющих обнаружить большие группы биохимических аномалий. Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и крови можно диагностировать нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Газовая хроматография применяется для выявления наследственных болезней обмена органических кислот.

С помощью электрофореза гемоглобинов диагностируется вся группа гемоглобинопатий. Несмотря на сложность и дороговизну, биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике моногенных наследственных болезней. Современные высокоточные технологии (жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитная резонансная спектроскопия, бомбардировка быстрыми нейтронами) позволяют идентифицировать любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни. Показаниями для применения биохимических методов диагностики у новорожденных являются такие симптомы, как судороги, кома, рвота, гипотония, желтуха, специфический запах мочи и пота, нарушения кислотно-основного состояния, остановка роста. Например, в случае фенилкетонурии применение биохимических исследований позволяет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия. У детей биохимические методы используются во всех случаях подозрения на наследственные болезни обмена веществ (задержка физического и умственного развития, потеря приобретенных функций, специфическая для какой-либо болезни клиническая картина). Биохимические методы применяются для диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний у взрослых (гепатолентикулярная дегенерация, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы).

III Скрининг (от англ. screening — отбор, сортировка) — стратегия в организации здравоохранения, направленная на выявление заболеваний у клинически бессимптомных лиц в популяции.

Цель скрининга — возможно раннее выявление заболеваний, что позволяет обеспечить раннее начало лечения в расчёте на облегчение состояния пациентов и снижение смертности. Несмотря на то, что скрининг способствует ранней диагностике, не все скрининговые методы демонстрируют однозначную пользу. Среди нежелательных эффектов скрининга — возможность гипердиагностики или ошибочной диагностики, создание ложного чувства уверенности в отсутствии болезни. По этим причинам скрининговые исследования должны обладать достаточной чувствительностью и допустимым уровнем специфичности

Различают массовый (универсальный) скрининг, к которому привлекаются все лица из определённой категории (например, все дети одного возраста) и выборочный (селективный) скрининг, применяемый в группах риска (например, скрининг членов семьи в случае выявления наследственного заболевания).

В СССР и в государствах постсоветского пространства для обозначения скрининга[2] также используется термин диспансеризация [3]. С 2013 года диспансеризация всего населения Российской Федерации войдет в систему обязательного медицинского страхования.

Примеры скрининговых методов[править | править вики-текст]

Для выявления случаев туберкулёза широко распространена кожная туберкулиновая проба (реакция Манту). Для диагностики депрессии в качестве скринингового теста используется шкала депрессии Бека. С целью исключения патологии плода широко используется альфа-фетопротеиновый тест. Рентгенография зубов рутинно применяется стоматологами для исключения случаев кариеса.

Различные скрининговые исследования применяются для возможно ранней диагностики злокачественных новообразований. В числе достаточно достоверных скрининговых тестов онкологической направленности:

Тест Папаниколау — для выявления потенциально предраковых изменений и профилактики рака шейки матки;

Маммография — для выявления случаев рака молочной железы;

Колоноскопия — для исключения колоректального рака;

Дерматологический осмотр для исключения меланомы.