Проведите дифференциальную диагностику

Клиническую картину, аналогичную синдрому Марфана, имеют марфаноподобные заболевания: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия, семейная аневризма грудной аорты, семейное расслоение аорты, семейная эктопия хрусталика, семейный марфаноподобный габитус, MASS-синдром, синдром семейного пролапса митрального клапана, синдром Stickler, синдром Shprintzen – Goldberg и др.

Гомоцистинурия сопровождается значительным повышением уровня гомоцистеина и метионина в моче, крови, дефицитом цистатионинсинтетазы в печени. Клиническими признаками служат марфаноподобные скелетные аномалии, подвывих хрусталика.

Врожденная контрактурная арахнодактилия (Beals syndrome) ассоциирована с мутациями в гене фибриллина-2, проявляется сгибательными контрактурами суставов, арахнодактилией, аномалиями (ротация кзади) ушных раковин, пролапсом митрального клапана, дилатацией аорты.

Семейная аневризма грудной аорты – семейная форма аневризмы брюшной аорты.

Семейное расслоение аорты сопровождается развитием некроза средней оболочки аорты (некроз Erdheim).

Семейная эктопия хрусталика развивается вследствие мутации в гене фибриллина-1. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования и клинически проявляется марфаноподобными изменениями скелета.