Исследование суточной экскреции электролитов с мочой (оценка функции дистальных канальцев)

15. Гипостенурия- снижение относительной плотности мочи ниже 1,008 г/мл(1003-1009), колебания относительной плотности менее 10- это свидетельствует о нарушении способности почек к концентрации и разведению- нарушение функции почек по тубулярному типу.

16. Со стороны кислотно-основного состояния - метаболический ацидоз. Основная причина - нарушение способности проксимальных канальцев к максимальной реабсорбции бикарбонатов, что приводит к повышенному поступлению их в дистальный отдел нефрона. В норме в проксимальных канальцах реабсорбируется всё профильтровавшееся количество бикарбоната (26 мэкв/л), при проксимальном канальцевом ацидозе - меньше, что приводит к выделению с мочой излишка бикарбоната (моча щелочная).

17. В основе развития анемии лежит: снижение синтеза эритропоэтина в ЮГА; также частичное угнетение эритропоэза мочевиной и креатинином, укорочение жизни эритроцитов, дефицит железа (вызванный нарушением белко-синтетической функции печени).

18. Консультация генетика, генотипирование PKD-1, PKD-2, PKD-3(для подтверждения наследственной причины заболевания); отоларинголога (исключения тугоухости, проведения сурдологического исследования); стоматолога – ортодонта (готическое небо, в последующем станет причиной неправильного прикуса). Гематолог для коррекции анемии, хирург (в 30% случаях поликистоз почек сочетается с кистами в печени, 10% поджелудочной железе), офтальмолог (сочетание с врожденными дефектами глаз), кардиолог (сочетание с врожденными пороками сердца).

19. Поликистоз почек является генетически детерменированным заболеванием. Мутация гена PKD-1(тип1) на коротком плечече 16 хромосомы, либо PKD-2(тип 2) на 4 хромосоме. У данного ребенка причиной спонтанной мутации гена возможно стал отягощенный акушерский анамнез: контакт матери во время беременности с химическими реактивами, токсикоз во время беременности, угроза прерывания, мать переболела гриппом на 5 недели(в это время образуется метанефрос, постепенно образуются выделительные канальцы и срастаются с собирательными канальцами; мембрана прорывается и образуется сообщение между почечной лоханкой и нефроном. Нарушение этого процесса приводит к образованию кистозной почки.

20. Методы функционального исследования почек: Проба Реберга(определение клубочковой фильтрации по клиренсу эндогенного креатинина). Исследование конфентрационной функции почек: Проба Зимницкого: собирается 8 3-хчасовых порций мочи в теч суток, определяется V и относительная плотность. 1,008-гипостенурия, 1,008-1,010-изостенурия, 1,010-1,030- нормостенурия, выше 1,030-гиперстенурия. Дневной диурез(порции с 9.00 до 21.00),ночной диурез(с 21.00 до 9.00).В норме ДД около 2/3 от суточного. Разница между мин и мак плотностью в 12-15 делений урометра-сохранена способность почки к концентрированию и разведению. Исследование функции дистальных канальцев: Исследование суточной экскреции электролитов с мочой: нормативы Na-0.1, K-0.1,Cl-0.25,P-0.01,Ca-2-6 ммоль/с.

21. Стигмы дизэмбриогенеза: эпикант, готическое небо, аномальная форма ушных раковин.

22. Лечение: Диета – ограничение белка до 1,5г/кг, ограничить мясо, рыбу, творог, снизить употребление соли. Лечение анемии: эпоэтин-50-100 МЕ/кг,п/к 2 р/нед, Феррум Лек 5 мг/кг. Коррекция ацидоза: диетотерапия с ограничением кислых валентностей, питье минеральных вод, при декомпенсации- 2-4%бикарбоната Na. При снижение СКФ 10-15мл/мин, дистрофии, тяж метаболическом ацидозе, перикардите, неуправляемой гипертензии, нейропатии - заместительная терапия(диализ, трансплантация почки).