Генетика человека. Методы изучения генетики человека и их специфика

Ген. чела изучает законы наслед-ти и изменч-ти у чела в норме и при патологиях, а также некоторые аспекты поведения: соотношение генотип. и средового в формировании индивид. фенотип. разнообразия психолог. и психофизиолог. хар-тик. Специфика: 1) чела нельзя скрещивать по желанию учёных, 2) нельзя подвергать мутагенезу, 3) длинный период генерации, 4) малое потомство.

Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, онтогенетический, популяционный, иммуногенетический.

Генеалогический - относящийся к числу основных в генетике человека, метод опирается на генеалогию - учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующий ее анализ. Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865 г.

Близнецовый метод - метод изучения ген. закономерностей на близнецах. Был предложен Ф. Гальтоном в 1875 г. Этот метод дает возможность определить вклад генетических (наслед.) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или забол. у человека.

Популяционно-статистический метод - одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ген. стр-ру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение ген. стр-ры популяций.

Цитогенетический метод - его основа микроскопическое изучение хромосом человека. Цитоген. исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. ХХ в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.

Биохимический метод - причиной многих врожд. нарушений метаболизма явл-ся различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их стр-ру мутаций. Использование совр. биохим. методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наслед. болезни.

Молекулярно-генетические методы - конечный итог молекулярно-генетических методов - выявление изменений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы.

Иммуногенетический – изучают наслед. обусловленность факторов имм-та, разнообразие и наследование ткан. антигенов и ткан. несовместимость. (группы крови, резус-фактор)