Пороки развития и сроки их оперативного лечения. Обоснование

Врожденные пороки развития встречаются сравнительно часто и состовляют 1,5-3% от родившихся детей. После хирургического лечения пороков до недавнего времени смертность составляла 70-80%.

Разнообразие встречающихся пороков и их клинических проявлений создают немалые трудности в диагностике, выборе сроков и методов лечения. Поэтому каждый начинающий или практикующий врач-педиатр должен знать какие врожденные пороки развития встречаются у детей, каковы их клинические проявления и какие оптимальные сроки оперативного лечения применяются в настоящее время.

Индивидуальное развитие или онтогенез человеческого организма складывается из клеточного размножения, роста, дифференцировки (специализации) клеток и их отмирания. В основе этих элементарных процессов лежит обмен веществ. Между миллионами клеток существует большое число механических, функциональных, биохимических и др. взаимодействий. Такая стандартизация характерных для вида процессов индивидуального развития явилась результатом длившегося миллионы лет стабилизирующего отбора и прочно закодирована в наследственном аппарате половых клеток.

Однако для реализации онтогенеза необходимы определенные внешние и внутренние условия. Если этих условий недостает или появляется необычный внешний фактор, то действие повреждающего фактора может быть необратимым на зародыш и он либо гибнет, либо рождается с неправильностями строения или функций. Г.А.Баиров эти неправильности систематизирует так: а) по механизму их первичного возникновения; б) по времени возникновения; в) по локализации и анатомическому выражению.

Аномалии развития выделяют наследственные, связанные с нарушением хромосомного аппарата, и ненаследственные, которые происходят от воздействия повреждающих агентов на более поздних стадиях развития зародыша. Разница между ними та, что наследственные аномалии при развитии индивида передаются половым клеткам и может быть воспроизведена в следующем поколении. Генетическая природа многих аномалий развития в настоящее время доказана.

По механизму возникновения аномалии различают:

1. Аномалии обменного характера (фетопатии).

2. Аномалии с нарушением клеточного размножения, следовательно, нарушение роста отдельных зачатков.

3. Аномалии с атипичными пространственными взаимоотношениями органов и тканей.

4. Аномаии с необычной клеточной и тканевой дифференцировкой.

5. Аномалии с отсутствием или задержкой процессов отмирания клеток и их комплексов, т.е. с отсутствием "обратного развития" некоторых структур зародыша.

6. Аномалии, обусловленные разрывом типичных и возникновением атипичных коррелятивных связей между клеточными комплексами, зачатками органов и тканей.

К факторам, вызывающим неправильности развития, относят механические, физические, химические и биологические. Эти факторы называют тератогенными. Они действуют неодинаково на зародыш. Периоды наибольшей чувствительности получили название критических. У человека это конец 1 и начало 2 недели внутриутробного развития и в стадии плацентации (3-6 неделя беременности).

К механическим факторам относятся давление, сотрясение, удары и др. Из физических факторов наибольнее значение как тератогенное воздействие имеетионизирующая и проникающая радиация, гипо- и гипертермия. К химическим факторам относят алкоголизм, наркоманию, воздействие лекарственных препаратов и др. К группе биологических факторов относят воздействие бактериальных токсинов, вирусов (краснухи, гриппа и др.).

Классификация аномалий развития. Приводим анатомическую классификацию по Willis, 1962г.: 1) двойниковые уродства; 2) крупные (общие) аномалии нервной трубки и осевого скелета; 3) грубые аномалии головного конца тела; 4) грубые аномалии заднего конца тела; 5) грубые дефекты вентральных стенок тела; 6) аномалии развития отдельных органов и их частей; 7) генерализованные аномалии развития скелета; 8) отклонения в развитии рудиментов и предковых признаков; 9) гетеротопное (топографически смещенное) развитие органов и тканей; 10) гамартомы и гамартомные системные нарушения; 11) эмбриональные опухоли и тератомы; 12) фетопатии - врожденные нарушения обмена веществ и др. заболевания внутриутробного периода.

Кратко остановимся на отдельных элементах данной классификации. Д в о й н и к о в ы е у р о д с т в а встечаются при неполном разделении двух первичных полосок. Тогда оба зародыша рождаются сращенными. Формы двойниковых уродств многообразные: "паразитический" зародыш с акардией, парацефалы (с головой), ацефалы (безголовые) и др. Области срастания близнецов также весьма разные (краниопаг, торокопаг, ксфопаг, омфалопаг, тазовыми областями - пигопаг "сиамские близнецы").

К р у п н ы е а н о м а л и и н е р в н о й т р у б к и и о с е в о г о с к е е т а. Представителями этого вида аномалий являются анэнцефалия, гидроцефалия, гидроэнцефалия (отсутствие полушарий мозга), иниэнцефалия (аномалия затылка, шеи и головного мозга). Эти уродства несовместимые с жизнью за исключением гидроцефалии.

Г р у б ы е а н о м а л и и г о л о в н о г о к о н ц а т е л а. К этому виду аномалий относятся расщелины верхней губы, неба и наиболее редкие - циклопия (один или 2 глаза в одной орбите, до 4 век), микрогнатус и агнатус (уменьшение и отсутствие нижней челюсти), апрозопус (отсутствие лица).

Г р у ы е а н о м а л и и з а д н е г о к о н ц а т е л а. Сюда относятся отсутствие конечности(ей), крестца и позвонков, удвоение конечностей и др.

К р у п н ы е д е ф е к т ы в е н т р а л ь н ы х с т е н о к т е л а Это грыжи пупочного канатика, гастрошизис, расщелины грудины с эктопией сердца, экстрофия мочевого пузыря, аплазия мышц передней брюшной стенки.

А н о м а л и и р а з в и т и я о т д е л ь н ы х о р г а н о в и ч а с т е й. Наиболее часто встречающийся вид аномалий, с которыми приходиться сталкиваться практическому врачу(желудочно-кишечный тракт, паренхиматозные органы): атрезия, гипоплазия, аплазия, гиперплазия, эктопия. Аномалии развития отдельных органов будут рассматриваться в последующих лекциях и на практических занятиях.

О т к л о н е н и я в р а з в и т и и р у д и м е н т о в и п р е д- к о в ы х п р и з н а к о в. К этом виду аномалий относятся остатки жаберных щелей, желточного протока, т.н. "хвост". В области хвоста встречаются такие аномалии как дермоидные кисты, эпителиальные кисты, липомы, spina bifida и др.

Г е т е р о т о п н о е р а з в и т и е о р г а н о в и т к а н е й. Гетеротопия (эктопия) означает развитие органов и тканей в необычных или несвойственных для данной ббласти местах. Например, добавочные селезенки или надпочечники, наличие в пищеводе или в меккелевом дивертикуле островков слизистой оболочки желудочного типа. Необходимо отличать гетероплазию (аномальную дифференцировку) от метаплазии (опухолевой), что очень важно для определения тактических подходов к лечению. Примеров гетеротопии в человеческом организме много. Так, кисты высланы эпителием, слизистой оболочкой желудочного или кишечного типа могут встречаться в средостении, по ходу желудочно-кишечного тракта. Таких примеров можно привести много.

Г а м а р т о м ы и г а м а р т о м н ы е с и с т е м н ы е н а р у - ш е н и я. Под гамартомами понимают опухолеподобные аномалии тканевого развития, характеризующиеся смесью местных тканей с другими тканями, не характерными для данной локализации. Примеры: костные экзостозы, энхондрозы, фиброзная остодистрофия. врожденные липомы, нейрофиброматоз. Гамартомами являются невусы (родимые пятна), разрастания сальных и потовых желез.

Э м б р и о н а л ь н ы е о п у х о л и и т е р а т о м ы. К этим опухолям относят такие, которые развиваются из незрелого зачатка органа или ткани в течение эмбрионального, фетального или раннего постнатального развития. Представителями эмбриональных опухолей являются ганглионеврома (развивается в надпочечнике), медуллобластома, ретинобластома, нефробластома, эмбриональные саркомы и др. Эти опухоли носят злокачественный характер и могут метастазировать. Тератомы так же построены из различных тканей, но отличаются тем, что после рождения ребенка не носят злокачественный характер и могут успешно лечиться хирургическим методом.

Существующая классификация носит формальный характер, она еще далеко не совешенна как и не совсем изучены причины и условия, предопределяющие появление врожденных аномалий.

Особенности диагностики и выбор сроков оперативных вмешательств.

Успешное лечение больных с врожденными пороками развития зависит от современной диагностики, правильном выборе сроков операции, соблюдении техники операции и послеоперационного ведения. В настоящее время благодаря использованию новых методов обследования диагноз можно поставить перинатально. Это позволяет доставить роженицу в ближайший к детскому хирургическому отделению роддом, чем облегчается транспортировка новорожденного, предупреждаются осложнения (переохлаждение, аспирационная пневмония и многие другие).

При рождении ребенка диагноз уточняют. Важное значение при этом имеют тщательный осмотр "от макушки до пяток", ультразвуковое и рентгенологическое обследования. В некоторых случаях для проведения дифференциальной диагностики необходимо подвергнуть новорожденного длительному наблюдению.

Ультразвуковому исследованию подвергаются все беременные женщины в процессе диспансерного наблюдения. Тщательное исследование плода позволяет, особенно во второй половине беременности, в большинстве случаев выявить врожденную аномалию, касающуюся не только вншней формы плода (тератома, лимфангиома, мозговые и спиномоговые грыжи и др.), но внутренних органов (диафрагмальные грыжи, атрезия пищевода, врожденная кишечная непроходимость и др.).

Обьективный осмотр проводят акушер-гинеколог и педиатр (в большей степени педиатр) и в случае обнаружения какой-либо врожденной аномалии назначает консультацию детского хирурга. Последний уточняет диагноз и определяет дальнейшую тактику в ведении и лечении больного.

Уточнение диагноза, особенно при пороках развития пищеварительного тракта, органов грудной клетки, проводится рентгенологическим исследованием. Информативной оказывается обзорная рентгенограмма в вертикальном положении или с помощью котрастного вещества, которое вводится через рот или через прямую кишку. Трактовку рентгенограмм в условиях дежурства проводит детский хирург, а при плановом обследовании - детский рентгенолог.

Выбор срока оперативного вмешательства.

Рекомендации различных авторов в отношении сроков оперативного лечения одних и тех же врожденных пороков часто отличаются друг от друга и с развитием науки и техники изменяются. Самое главное - это убедительное обоснование и аргументированная трактовка оперативного и консервативного лечения. Каждое лечебное учреждение узкого профиля решает эти вопросы по своему, опираясь на собственный опыт и свои успехи, в то же время существует универсальный подход для любого заболевания в том числе и врожденного порока развития. Общеизвестно, что устранение врожденного порока в первые дни и месяцы жизни создает условия для нормального развития органа и организма в целом. Задержка же с операцией на годы приводит к тому, что патология становится своеобразной "нормой" и устранение ее затруднено или становится невозможным. Это в основном касается врожденных пороков сердца.

У новорожденных часто наблюдаются витальные показания к операции, например, при атрезии пищевода, врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальной грыже и др. Их не надо смешивать с экстренными показаниями. В современный период почти все операции у новорожденных выполняют после предоперационной подготовки, обьем и характер которой зависит от состояния ребенка. Примером может служить диафрагмальная грыжа. Раньше считали, что т.н. "асфиксическое ущемление" нужно оперировать срочно, по экстренным показаниям, а сейчас, наоборот, готовят к операции не менее суток. Только в таком случае достигают положительных результатов.

Большое значение для выбора срока операции имеет тенденция к самоизлечению. В таком случае нужно отказаться от операции. Например, врожденная пупочная грыжа может самопроизвольно исчезнуть к 1-3 годам, так как к этому времени заканчивается формирование белой линии и пупочного кольца. Если тенденцию к развитию заболевания трудно предусмотреть, то ребенка следует подвергнуть наблюдению. Так, при ненапряженной кисте семенного канатика целесообразна выжидательная тактика. Если она переходит в напряженную форму и угрожает трофике яичка, то такие кисты следует оперировать.

Во многих случаях подход к показанию или пртивопоказанию решают строго индивидуально. Так, разделение сросшейся двойни можно произвести у новорожденных и в гораздопоздние сроки.

Невозможность выполнения одномоментной радикальной операции заставляет хирурга расчленять операции на два и более этапы. При атрезии пищевода с большим диастазом между верхним и нижним отрезками анастомоз не накладывают, а делают палиативную операцию с перспективой пластики пищевода в более позднм периоде. Аналогичная тактика и при эмбриональных грыжах пупочного канатика.

Наконец, для успешного выполнения операций у новорожденных необходима соответствующая квалификация хирурга, анстезиолога, необнодимая аппаратура и инструментарий, палата новорожденных со всеми ее атрибутами для послеоперационного выхаживания.

Очень большую и сложную проблему представляют больные с множественныи пороками развития, когда пргонозируется неполноценный ребенок или инвалид даже после множественных операций (болезнь Дауна с множеством пороков внутренних органов,спиномозговые грыжи больших размеров и др.). В этих случаях вопрос о показании к операции решается с привлечением администрации больницы, юристов и, даже, общественности (за рубежом).