Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а, следовательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диагностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» большую часть - здоровых ребятишек - и выявляющие меньшую - с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими).
Массовому просеиванию подлежат следующие наследственные заболевания обмена:
Ø приводящие к гибели или стойкой утрате трудоспособности и инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения);
Ø встречающиеся с частотой не реже чем 1:20000 новорожденных;
Ø для которых разработаны адекватные и экономичные методы предварительного (скрининг) выявления и эффективные подтверждающие методы;
Ø для которых разработаны методы лечения, реабилитации и адаптации.
В европейских странах массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников, галактоземии, муковисцедоза.
В России массовое просеивание новорожденных на фенилкетонурию осуществляется почти повсеместно и на гипотиреоз в отдельных регионах.
Дата публикования: 2015-01-23; Прочитано: 202 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!