Особенности клинических проявлений наследственной патологии

Любые заболевания (эндокринные, урологические, кожные и др.) имеют свои характерные черты. Точно так же и наследственные болезни имеют свои особенности:

1. Ранняя манифестация. Врожденный характер. Около 25% наследственных заболеваний проявляются непосредственно после рождения ребенка; около 70% - к трем годам жизни, 90% - к концу пубертатного периода.

2. Хроническое прогредиентное течение. Прогредиентным называется течение заболевания с постоянным ухудшением общего состояния и с нарастанием негативных симптомов у пациента. Хронический характер течения наследственных болезней определяется постоянным функционированием мутантного гена. Степень хронизации и прогредиентности для одного и того же заболевания может различаться.

3. Относительная резистентность к терапии. Об абсолютной резистентности к терапии наследственных заболеваний в настоящее время говорить уже не приходится. Хорошие результаты достигнуты в лечении определенных форм наследственной патологии.

4. Множественность поражения. Известно, что более чем при 60% наследственных заболеваний в патологический процесс вовлекается более одной системы органов. Например, при синдроме Марфана поражаются опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая система и органы зрения. У больных с синдромом Дауна выявляются симптомы поражения сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, опорно-двигательного аппарата, нервной, дыхательной и иммунной систем.

5. Семейный характер заболевания. Если при сборе анамнеза выясняются сходные случаи заболевания в семье, то это служит прямым указанием на наследственный характер болезни. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни, поскольку заболевание может быть результатом новой доминантной мутации у одного из родителей или гетерозиготности обоих родителей по рецессивному заболеванию.

6. Клинический полиморфизм. Многоплановость клинических и лабораторных проявлений любого заболевания охватывается этим понятием. Например, у части больных с синдромом Марфана можно диагностировать со стороны сердечно-сосудистой системы пролапс митрального клапана, а у других – аневризму аорты. Со стороны органов зрения может отмечаться подвывих хрусталика, миопия слабой степени и т.д.