Биологический потенциал здоровья

ГЛАВА 3. ЗДОРОВЬЕ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Согласно заключению экспертов ВОЗ, наше индивидуальное и совокупное общественное здоровье на 20% зависит от наследственности.

Счастливая мать, которой впервые принесли ново­рожденного, обязательно ищет в нем черты фамиль­ного сходства - на кого он похож? На нее или на мужа? Или на кого-нибудь из бабушек-дедушек?..

Что же дети наследуют, кроме внешнего сходства? Оказывается очень многое: особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптационные возможности, уровень реагирования на воздействие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные отличия иммунной системы.

Однако не нужно понимать это прямолинейно: если у кого-то в роду была наследуемая патология, то она обязательно повторится. Нет, такой абсолютной зависимости в природе не существует. Ведь ребенок наследует признаки и от родителей, и от дедушек и бабушек, и от всех предшествующих поколений. Так что генетический портрет каждого человека является сложнейшим сплавом наследуемых признаков – сложнейшим и неповторимым, что и определяет его индивидуальность. Потому-то мы так похожи на своих родичей и так отличаемся от них.

Биологический потенциал здоровья

Генетический материал принадлежит к биологическим, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». В практике врача любой специальности встречаются наследственные заболевания, появление и развитие которых подчиняется генетическим закономерностям. Самые распространенные болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения, злокачественные опухоли, хронический бронхит, язвенная болезнь желудка и многие другие - болезни с наследственным предрасположением.

Род одного человека – древо, в которое вплетены тысячи тысяч родов других людей. З.Фрейд считал, что, по крайней мере, 4 тысячи лет в Европе правят 2-4 семьи, и все они кровные родственники. Поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, которое было у его родителей или бабушек и дедушек.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве рабочей модели современные генетики предлагают закон критической массы.

Вспомним, как устроена атомная бомба. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образовать критическую. С наследственностью происходит нечто подобное: для того, чтобы заложенное в генах заболевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Но и это еще не все. Для возникновения заболевания нужен «тротиловый взрыв», который бы объединил половинки в критическую массу. Этот «тротиловый взрыв» не передается по наследству. Он накапливается в процессе жизнедеятельности человека или приобретается сразу (например, в результате стресса). Таким образом, для того, чтобы болезнью, которой болел кто-то из предков человека, заболел он сам, нужны еще две составляющие – вторая отягощенная наследственность (по любому родовому древу) и «социальный тротиловый заряд». Кстати, согласно теории «кармы», действительно ничто не пропадает из информационного поля человеческого рода: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство …

Родословная каждого человека «наполнена» своими генами, которые вступают в комбинацию с генами другой родословной при зарождении новой жизни. И конечно, в этом случае возникают комбинации и рецессивного, и доминантного наследования, и «пропущенных» поколений, и многое другое. Но не только генетическая трудность определяет неправомерность постановки вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка. Даже если эта болезнь доминантная и четко прослеживается ее наследование по отцовской или материнской линии, не спешите винить в том родословную кого-то из них. «Виновата» здесь только Природа, а значит, мы должны помогать страждущим.

Вывод этот верен и в случае рецессивной наследственной болезни, возникающей обязательно при унаследовании патологического гена, как от отца, так и от матери. Если даже заболевание прослеживается в родословной только одного из супругов, и его нет в родословной другого, то это не значит, что последний «не виноват». Оба родителя передали болезненный ген ребёнку, но ни тот, ни другой не могут нести за это ответственность, ибо так распорядился его Величество Случай при комбинировании наследственных задатков.

Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровнородственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Так в чем же дело? Может быть, здесь нарушаются законы генетики?

Нет, и в этих случаях гены передаются в виде отдельных факторов и также точно реплицируется ДНК. Объяснение вреда кровно­родственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при родственном браке. Например, редкая болезнь Тея-Сакса (у детей на первом году жизни начинает разрушаться защитная оболочка нервных волокон) часто встречается у евреев Америки и Израиля вследствие повышенной частоты кровнородственных браков на уровне двоюродных и троюродных братьев и сестер.

Врачебные наблюдения и генетические расчеты показывают, что неблагоприятный эффект кровнородственных браков более отчетливо проявляется при очень редких рецессивных наследственных болезнях. Так, например, врожденный ихтиоз (заболевание кожи, характеризующееся усиленным ороговением) встречается с частотой один-два больных на миллион населения, а среди потомства браков между двоюродными братьями и сестрами - один на 16 тысяч! Большинство редких болезней встречается среди потомства кровнородственных браков чаще, чем при неродственных браках. Данная ситуация подчиняется правилу: чем реже рецессивный ген встречается в популяции, тем вероятнее, что родители больного ребенка являются родственниками. И это не простые академические рассуждения. За ними - острая необходимость пропаганды вреда кровнородственных браков. Среди таких браков в потомстве можно чаще встретить наследование болезни.

Таким образом, наследственными или генетическими болезнями называются болезни, в основе которых лежит патологическая наследственность, полученная через половые клетки родителей.

Доказательство наличия наследственных болезней у человека далекого прошлого генетика черпает из искусства. Ведь в нем всегда на первом месте был человек. Таких доказательств бесчисленное множество, поскольку уже много столетий даже тысячелетий назад художники, скульпторы изображают наследственных больных. В ряде случаев - это шедевры мирового искусства. Посмотрите репродукцию картины испанского художника Диего Веласкеса (1599- 1660 гг.) «дон Себастьян де Морра» (она была написана в 1628 г.), и вы испытаете необыкновенное чувство. На картине изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным лицом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он - всего лишь шут при короле. Какое умное, доброжелательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд человека, которого природа наделила физическим недостатком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает сомнений - ахондроплазия. Один такой больной рождается среди примерно 50-100 тысяч здоровых.

Сколь быстро растет список наследственных болезней, можно судить по тому, что еще в прошлом веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, в 50-х годах нашего столетия уже 400, а сегодня - более трех тысяч. Все они, конечно, были и раньше, но «прятались» в группах других болезней, под другими названиями. Распространенность наследственных болезней в популяциях человека оказывается весьма существенной, составляя 1,5 - 2% только для генных заболеваний. В среднем около 20% коечного фонда большинства детских больниц приходится на больных с наследственной патологией.

Строительство городов, дорог, свобода передвижения между странами, снятие национальных и религиозных запретов на браки - все это, безусловно, способствует снижению частоты рецессивных наследованных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную регистрацию, как это делается в некоторых английских семьях на протяжении нескольких столетий и как это можно проследить по сохранившимся церковным книгам в старинных русских селах. Люди не всегда знают даже своих двоюродных братьев и сестер и не поддерживают с ними связи. Разумеется, это важно не только с биологической (генетической) точки зрения, но и с социальной. Чем больше люди будут поддерживать и ощущать родственные отношения, тем добрее они станут, тем более социально значимыми себя ощутят. Ведь в родословной каждого человека на протяжении двух-трех поколений окажутся люди, которыми можно гордиться. Давайте гордиться своей наследственностью и беречь её! Знайте гены собственной семьи! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.