Свойства генетического кода 2 страница

Генетические основы наследственной устойчивости против заболеваний.

Ветеринарная селекция – это селекция животных на устойчивость против заболеваний проводимая одновременно с селекцией на высокую продуктивность. Селекция (от лат. – отбор) – теория и практика создания высокопродуктивных пород животных и штаммов микроорганизмов, направленная на перестройку генетической структуры стада в желаемую для человека сторону. Селекционную работу по улучшению стад животных можно разделить на такие этапы: оценка, отбор и подбор пар для скрещивания согласно конкретного метода.

Рассмотрим некоторые примеры успешной селекции на устойчивость к болезням. Селекция кур на устойчивость к пуллорозу (тифу) связана со скоростью повышения температуры тела цыплят с 38,9оС (при вылуплении) до температуры тела взрослой птицы 41-42 оС (в возрасте 10 дней). Наиболее устойчивы цыплята, у которых температура тела быстро повышается. Предполагают, что при этом ускоряется образование антител. У цыплят породы белый леггорн температура тела повышается более быстро, чем у плимутроков и род-айландов. Этот критерий был использован для создания двух линий. Пуллороз является хорошим примером влияния среды на наследственную резистентность.

Селекция кур на устойчивость к эймериозу (кокцидиозу). В качестве критерия устойчивости использовали способность цыплят раннего возраста к выживанию в течение 10 дней после заражения определенным числом ооцист. Живая масса у резистентных цыплят была выше, чем у восприимчивых (115 г против 94г). Коэффициент наследуемости устойчивости к эймериозу равен 0,28.

Селекция скота на устойчивость к клещам. Примером этой селекции служит австралийский молочный зебу, полученный путем скрещивания зебу (устойчивый к паразитам) с европейскими породами (высокопродуктивные) и несет около 20-40% крови зебу.

Селекция кур на устойчивость к болезни Марека. Установлено, что аллель В21 является генетическим индикатором (маркером) резистентности кур к болезни Марека. Аллели 1.3,5,13,15 и 19 обуславливают высокую восприимчивость. Цыплят в возрасте двух дней заражали вирусом, вызывающим болезнь Марека. В линии N выявляли более резистентные семейства. Производителей, от которых произошли эти семейства, вторично спаривали с большим количеством устойчивых матерей. В результате селекции в четвертом поколении заболеваемость в резистентной линии N составила 3,6%, а в восприимчивой – 96%.

Трансплантация эмбрионов может быть одним из методов повышения эффективности селекции на устойчивость к болезням. Этот метод позволяет получать от каждой коровы из резистентных к болезням и высокопродуктивных семейств несколько потомков за один год, т. е. Можно интенсивно размножать резистентные генотипы. Возможно клонирование лучших по резистентности генотипов.

Селекция по поведению. Коровы с высокой и средней стрессоустойчивостью обладают лучшей молочной продуктивностью и лучшей приспособленностью к машинному доению.

Поведение – это сложная биологическая функция организма, обеспечивающая его связь с окружающей средой и взаимоотношения с особями своего или чужого вида. В исследованиях И.М.Сеченова и И.П.Павлова было сформулировано учение об условнорефлекторной деятельности животных как реакции на внешние раздражения. Важную роль в поведении животных играют врожденные инстинкты (безусловные рефлексы), которые связаны с условными рефлексами. На формирование поведения влияют мутации. Теоретические основы исследования поведения животных базируются на наблюдениях за поведением в природных условиях, а также на экспериментальных методах, включающих физиологические методы определения типа высшей нервной деятельности (ВНД, Э.П. Кокорина, 1978), на методах этиологии, психологии, биохимии.

Поведение животных осуществляется на основе наследственной организации нервной системы. Одинаковые формы поведения могут быть свойственны животным разных типов ВНД. Поведение животных есть результат взаимодействия врожденных и индивидуально приобретенных рефлексов, то есть опыта. Влияние факторов среды на поведение животного осуществляется в пренатальный и неонатальный периоды с различным эффектом. У животного меняется уровень эмоций и кортикостероидный ответ на стресс, изменяются способность к обучению и темп развития. Уровень кортикостероидов в материнской плазме является фактором влияния материнской стимуляции на эмбриональное развитие потомка. Гормон роста матери влияет на способность к адаптивному обучению ее потомка. Влияние материнского организма на поведение потомства было выявлено при скрещивании четырех линий осетровых рыб. Цитоплазма яйца играет существенную роль в реализации наследственности поведения.

Наиболее приспособленными к условиям среды являются сильные уравновешенные животные. Поведение таких животных благоприятно для воспроизведения потомства и достижения высокой продуктивности.

Роль наследственности в формировании рефлексов была выяснена на основании многих экспериментов. Установлено, что гены, контролирующие тип поведения, благоприятного в конкретных условиях для сохранения вида, содействуют сохранению генофонда и росту популяции. Ген, контролирующий агрессивность поведения, способствует благодаря естественному отбору закреплению в популяции агрессивных особей и устранению менее агрессивных. Уровень содержания РНК в нервных клетках влияет на поведенческие функции.

Эндокринная система определяет изменения и особенности поведения и тем самым формирует их фенотипическое проявление. В птицеводстве разрабатываются методы выведения стрессоустойчивой птицы с использованием концентрации кортикостероидов в крови. Гормоны действуют на поведение путем непосредственного влияния на определенные нейроны ЦНС. Половые гормоны влияют на становление агрессивного поведения, на способность к обучению, эмоциональные реакции и условные рефлексы. Морфологическая структура мозга является главным фактором реализации генетической информации на уровне поведения (Волстен, 1974).

Генетическая обусловленность поведенческих реакций сельскохозяйственных животных подтверждается величиной коэффициента наследуемости (h2), который для разных поведенческих признаков достаточно высок (от 0,2 до 0,9), что свидетельствует об эффективности селекции по этим признакам. Для ряда признаков поведения выявлено доминантное или рецессивное наследование.

Генетические основы наследственной устойчивости против заболеваний

Генетически обусловленная резистентность к болезням и устойчивость к неблагоприятным условиям среды должны стать элементом оценки животных и отражаться в планах племенной работы со стадом и породой. Естественная резистентность животных – это совокупность генетически детерминированных неспецифических защитных механизмов, обусловливающих невосприимчивость к инфекциям. К факторам естественной резистентности относится фагоцитоз – это захват и переваривание клетками мезенхимного происхождения чужеродных веществ и тел, проникающих в организм. Фагоцитоз имеет большое значение для новорожденных животных. Еще И.И.Мечников разделил фагоциты на макрофаги и микрофаги. Макрофаги – это клетки ретикулоэндотелиальной системы (РЭС) и их производные, тканевые макрофаги – гистиоциты, моноциты крови, а также альвеолярные и перитональные макрофаги. Микрофаги – это гранулоциты крови.

Этапы фагоцитоза

1. Прилипание фагоцитирующей частички на поверхность клетки.

2. Выпускание клеткой отростка цитоплазмы в виде псевдоподий, окружающих частичку и поглощающих ее внутрь клетки.

3. Накопление инородных тел в вакуоли, где и происходит процесс переваривания и ассимиляции при помощи бактерицидный веществ и ферментов, находящихся в гранулах (лизосомах) фагоцитов.

Реактивность организма – способность отвечать на воздействия внешней среды изменением своей жизнедеятельности, что обеспечивает его адаптацию к различным условиям обитания. Иммунологическая реактивность связана с воздействием на организм чужеродных белков, микробов и их токсинов. Уровень общей иммунологической реактивности прямо зависит от увеличения фагоцитарной активности, накопления антител (Ат), увеличения бактерицидной активности сыворотки крови, то есть от уровня специфического иммунитета. Кроме иммунных Ат в организме животных присутствуют естественные (нормальные) Ат, наличие которых свидетельствует об иммуногенной готовности организма (Зильбер, Вагонис). Нормальные Ат имеют бактерицидную способность, то есть, способны убивать бактерии с помощью таких бактерицидных веществ, как лизоцим, бетта-лизин, лейкин, комплемент (алексин).

На изменчивость иммунологической реактивности организма влияет уровень кормления, способ содержания, температурно-влажностный режим, состояние нервной и ретикуло-эндотелиальной систем, сезон года, возраст животного и т. д. Есть данные, что содержание комплемента, гемолизинов, агглютининов в основном генетически обусловлены и являются конституционными показателями животных. Тогда как показатели опсоно-фагоцитарной реакции обусловлены паратипическими факторами и для прогнозирования в селекции не могут быть использованы.

По результатам кожной антисывороточной пробы можно определить наиболее устойчивых и восприимчивых к заболеваниям животных.

Выявлена породная и индивидуальная устойчивость некоторых домашних популяций или групп животных в отношении различных инфекций. При этом животные не заболевают даже в очаге массовой инфекции или переносят заболевание в легкой форме.

Способность животных проявлять повышенную резистентность становится важным селекционным признаком. Передача особенностей резистентности от родителей потомкам наследуется по законам Менделя и может быть охарактеризована популяционными параметрами, такими как коэффициенты корреляции, регрессии, наследуемости, если сравнивать показатели факторов резистентности (общий белок, альбумины, глобулины и его фракции) между родственными животными.

Методы определения наследственной обусловленности аномалий и болезней.

Зоотехнический метод основывается на анализе родословной животного, у которого обнаружено уродство. Проводят оценку производителей по фенотипу, родословной и по качеству потомства.

Генетические методы включают специальный подбор пар, на основе которого осуществляют анализирующее скрещивание и семейный анализ. Проводят цитогенетическую характеристику кариотипа, оценивают иммунную совместимость или ее отсутствие у родителей, определяют частоту летального аллеля и делают прогноз вероятности его распространения.

Ветеринарные методы используют показатели клеточного и гуморального иммунитета, патологоанатомический анализ.

Наиболее опасными по своему патологическому, экономическому эффекту и трудностям в их ликвидации обычными ветеринарными приемами являются инфекционные и инвазионные болезни (бруцеллез, туберкулез, лейкоз, маститы, рожа, пироплазмоз, пуллороз кур, птичий тиф и др.).

Устойчивость животных к указанным заболеваниям имеет полигенный тип наследования, то есть, обусловлена действием многих генов. Выявление генетического детерминирования некоторых заболеваний, создает основу для осуществления селекции на резистентность. Темп селекции зависит от вида животного (у крупного рогатого скота он меньше, чем у птиц). Селекция на резистентность усложняется тем, что отбор ведут одновременно по нескольким признакам.

Использование селекционных методов создания и выведения резистентных популяций сельскохозяйственных животных осуществляется в нашей стране ведущими научно-исследовательскими коллективами.

Существенный урон наносит распространение маститов у крупного рогатого скота в острой и субклинической форме. Повышение заболеваемости маститом наблюдается в зимне-стойловый период и несколько уменьшается в летне-пастбищный, когда благоприятное действие оказывает ультрафиолетовое естественное облучение, вызывающее гибель микрофлоры.

Отмечено, что при инбридинге (родственном спаривании) родительских пар снижается маститоустойчивость потомства. Выявлены более резистентные семейства и линии. Отмечена зависимость частоты аллеля bLgAгена в белке молока и устойчивости к маститу у голландской и шведской пород коров (частота аллеля 0,4865).

У коров айрширской породы со скрытыми (субклиническими) маститами активность лизоцима молока и молозива была в два раза выше, чем у здоровых коров.

Большой экономический ущерб скотоводству наносит лейкоз (злокачественное разрастание клеток кроветворных органов). В 1968 г. сформулирована вирусно-генетическая теория возникновения и распространения лейкоза. Считают, что восприимчивость к лейкозу контролируется доминантными, а устойчивость к нему – рецессивными аллелями аутосомных хромосом животного. Размножение вируса может происходить только при внедрении его в клетку животного, в результате чего наступает процесс репликации РНК вируса. При этом вирус вызывает большие изменения в морфологии и обменных процессах зараженных клеток. О.А.Ивановой сформулирована гипотеза о том, что в основе заболевания лейкозом лежит провирус (V), ДНК которого включается в геном клетки крупного рогатого скота. Активность провируса зависит от наличия в генотипе животного доминантного гена-репрессора (R) или его рецессивного аллеля r. Если в генотипе клеток рецессивный ген будет находиться в гомозиготном состоянии (rr), то провирус становится активным, что приводит к заболеванию животного лейкозом. Следовательно, наличие провируса V и аллеля r создает состояние предрасположенности к лейкозу и при генотипе клеток животного V-rr проявляется заболевание. Эти исследования проводились на поголовье скота красной степной породы и подтверждены авторами Емельяновым, 1966; Визнером, 1967; Лактионовым, 1968; Эрнстом, Цалитисом, 1973. Доказано, что устойчивость к лейкозу обусловлена полигенным (полимерным) типом наследования (Петухов, Карликов,1981). Коэффициент наследуемости (h2) резистентности к лейкозу колеблется от 0,1 до 0,33.

Шишковым А.П.(1983) показано. Что вирусы, вызывающие онкогенные заболевания, интегрированы с геномом кроветворных клеток. Развитие лейкоза в организме связано с иммунобиологическим состоянием животного и его генетической предрасположенностью к заболеванию. Противолейкозный иммунитет связан с состоянием Т- и В-лимфоцитов, макрофагов и неспецифических факторов резистентности организма.

Для селекционных целей разработан популяционный коэффициент (И) – индекс генетической устойчивости. Чем больше индекс устойчивости, тем выше резистентность.

Эффективность отбора по устойчивости к лейкозу в семействах значительно ниже, чем по линиям. В породном аспекте повышенная восприимчивость выявлена у черно-пестрого фризского скота, у канадских голштинов, у финских айрширов. Исследованиями в США выяснено, что поражаемость бычьим лейкозным вирусом (БЛ) у мясного скота составила 2,6%, у молочного – 28,2% (особенно у голштино-фризов). У красных пород выявлено 52% заболеваемости лейкозом, у черно-пестрых пород – 43,6%, у палевых – 39,2%, у бырых (швицкая, лебединская) – 13%.

Среди коров, заболевших лейкозом, большая часть получена с использованием инбридинга. Вирус лейкоза может передаваться потомству в эмбриональный период от больной матери и через молозиво. Выпущены «Рекомендации по селекции крупного рогатого скота на устойчивость к лейкозу» (1986). Быков считают лейкозоустойчивыми, если ни одна из их дочерей не болела лейкозом до окончания третьей лактации.

Популяционный анализ показал, что коэффициенты наследуемости устойчивости составили по лейкозу 0,3, по бруцеллезу 0,194, туберкулезу 0,10, маститу 0,10, болезням конечностей 0,13.

Бруцеллез – это острое или хроническое контагеозное заболевание, сопровождающееся воспалением плаценты и абортами, поражает суставы, кости, нервную систему.

Описана семейная устойчивость крупного рогатого скота против ящура (инфекционная болезнь, характеризующаяся афтозным поражением слизистых оболочек).

Существует устойчивость животных против разных гельминтов. Например, устойчивость овец против гемонхоза связана с концентрацией гемоглобина в крови. Овцы породы рамбулье, во Флориде имея высокие показатели гемоглобина крови, более устойчивые против гемонхоза, а овцы породы ромни-марш исключительно стойкие против трихостронгилеза.

Наибольшую устойчивость к трипаносомозам, пироплазмозам, бабезиозам выявили помеси красной степной породы с зебу.

У герефордов можно выявить генетическую устойчивость или восприимчивость к раку глаз в первые месяцы жизни по интенсивности пигментации кожи вокруг глаз. Цельное кольцо пигмента вокруг глаз шириной около 13 см является признаком генетической устойчивости против заболевания. Чаще всего рак глаз у животных наблюдают в районах с преобладанием солнечного излучения. Заболевание начинается с коньюктивита. Раком глаз болеют животные старше четырех лет. Андерсон Д. доказал, что частота заболевания раком глаз потомков, родители которых не болели, составляет 11%, потомков больных родителей – 36%, потомков одного больного родителя – 25%.

Хатт Ф. (1954) получил устойчивую к пуллорозу (или тифу кур, характеризующегося поражением кишечника и перерождением фолликулов яичника) линию кур породы белый леггорн. Автор указывает на доминантный тип наследования этого признака.

Выявлена разная степень породной устойчивости птицы к лейкозу (вирус саркомы Рауса). У помесей (полтавская глинистая х род-айлонд) индекс резистентности составил 51-59%, а у леггорнов – 13-14%. Коэффициент наследуемости по отцу был выше, чем по матерям.

Исследования гельминтологов показали, что наблюдается наследственная устойчивость кур к аскаридозу, что связано с наличием определенных генотипов по полиморфным системам некоторых ферментов. Наиболее подвержена аскаридозу птица, характеризующаяся сочетанием следующих генотипов по этим же локусам: PpFF, EsFF, CaFF, HbBB, то есть имеющих гомозиготную форму (Селихова, 1983).

Соколовой А.Н.(1986) создана линия кур, приспособленная к низким температурам окружающей среды. Птица проявляла комплексную устойчивость к аскаридозу, кокцидиозу, болезни Марека (поражение периферических нервных стволов) и карциноме (раку). Эти качества резистентности сочетались со скороспелостью. Доказана генетическая склонность крупного рогатого скота к абортам, тяжелым родам, мертворождению. В организме некоторых коров образуются высокоактивные Ат против белков спермы, что приводит к агглютинации (склеиванию) их во время осеменения. Поэтому своевременно надо проводить реакцию спермоагглютинации с последующей заменой быка-производителя. Доказано, что от больных или переболевших кистой яичника матерей рождается больше больных кистой дочерей. Коэффициент наследственности 0,108-0,160.

Таким образом, в задачу генетики входит разработка методов, позволяющих выявлять наследственную патологию (аномалии, уродства, болезни), устанавливать показатели. Характеризующие степень резистентности животных или их предрасположенность к заболеваниям.

Лекция 10 Основы ветеринарной патогенетики

Патогенетика – это наука, которая изучает генетические отличия животных и роль наследственности в этиологии и патогенезе разных болезней; наука о гигиене наследственности и генетической профилактике.

Генетическая гигиена (гигиена наследственности, генетическая профилактика) занимается предотвращением передачи патологических генов из поколения в поколение и распространением их в популяции, то есть препятствует образованию наследственных заболеваний у сельскохозяйственных животных.

Наследственная патология – это генетика, обращенная к ветеринарной практике и поэтому основанная на принципах общей генетики. Врач ветеринарной медицины должен уметь путем сочетания ветеринарных, генетических и генетико-статистических методов диагностировать наследственные аномалии и наследственное предрасположение животного, оценить их значение, наметить пути борьбы с ними, а также контролировать генетическое благополучие популяции, крупных стад, племенных линий и поголовья производителей.

В популяции устанавливаются средние частоты аномалий (пороков развития). Зитман (1964) зарегистрировал в двух стадах джерсейской породы удвоение шейки матки с частотой 36,8 и 26,1%, а Рикк (1971) упоминает о хозяйствах, где гибель жеребят из-за атрезии ануса достигает 12,5 и 55%. Частота аномалий у человека находится между 10% и 2,3% (Фрейе,1963).

Генетическая аномалия - это отклонение от нормы, связанное с нарушением генетического аппарата. Различают породные аномалии и наследственные патологии (генетически обусловленные болезни и генетическую недостаточность). Породные аномалии, или аномалии, обусловленные методами разведения, представляют собой отклонения от существующего породного типа (например, фактор красной окраски у черно-пестрого скота).

Понятия «здоровье» и «болезнь» охватывают различные формы существования организмов в окружающей их среде, в основе которых лежит различная способность этих организмов адаптироваться к определенным условиям. Организм считается здоровым до тех пор, пока присущая ему способность к адаптации обеспечивает нормальное его существование в изменяющихся условиях окружающей среды, пока его существование и развитие сохраняют типичные для него черты и пока патогенные воздействия компенсируются таким образом, что общие взаимоотношения организма со средой не нарушаются (Летер, 1967). Организм находится в состоянии болезни, когда патологический процесс и его влияние достигают такой степени, что в патологию вовлекается весь организм или его часть и типичная реактивная способность последнего по отношению к окружающей среде оказывается серьезно нарушенной.

Если в результате порока развития организм оказывается измененным в очень сильной степени, то говорят об уродствах. Уроды – это организмы со значительными отклонениями от нормы в строении и функции органов с грубыми морфологическими изменениями структур клеток и тканей, которые возникают в процессе эмбрионального развития организма.

Фенокопии – это ненаследственные уроды, которые могут быть похожи на наследственных.

Виды болезней

- наследственные – это заболевания, возникающие в результате мутаций одного или нескольких генов (рак, лейкозы, уродства);

- наследственно-средовые (эндогенно-экзогенные) – это заболевания, возникающие в результате степени генетической обусловленности адаптационной реактивности организма и силы воздействия факторов среды;

- средовые (экзогенные) – выявляются лишь при воздействии определенных условий внешней среды (ожоги, травмы, хирургические болезни).

Этиология и патогенез были выяснены лишь для экзогенных болезней и частично для наследственных болезней. Для наследственно-средовых болезней этиология известна в общих чертах, патогенез же вовсе не выяснен.

Разберем этиологию наследственных заболеваний.

Принято различать форму уродства – формальный генез и причину его возникновения – каузальный генез.

Формальный генез:

1. Уродства, связанные с избыточностью.

2. Уродства, связанные с недостаточностью.

3. Дистопия.

К уродствам, связанным с избыточностью, относятся те, которые обусловлены усилением процесса образования отдельных частей тела или всего тела в целом, например случаи закладки лишних частей тела. Связанные симметричные удвоения (Duplicitas completa) могут быть полными и неполными. Для полных симметричных удвоений характерно наличие двух отдельных осей тела (позвоночников), которые оказываются сросшимися в области черепа (цефалопагус), груди (торакопагус), или в эпигастральной области (омфалопагус). Известно уродство, при котором развиваются два лицевых зачатка, обращенных в разные стороны, так называемая голова Януса. Описаны, кроме того, следующие формы: ксифопагус (сращение в области мечевидного отростка), илиопагус (омфалопагус с сообщающимися брюшными полостями) и пигопагус (сращение в области крестцовой кости). К неполным симметричным удвоениям относятся: удвоение лица (дипрозопус), головы (дицефалюс) и другиз, расположенных каудальнее областей тела. Крайним случаем является ишиопагус, у которого сращение касается лишь области таза (дипигус). Фотографии этих уродств подробно представлены в книге Визнера Э., Виллера З.(1979).

Встречаются свободные ассиметричные удвоения, крайним выражением которых может быть наличие наряду с правильно сформированной особью резко измененного близнецового партнера. В качестве причин возникновения такого уродства считают кислородную недостаточность. Герцог и Рикк (1969) обнаружили в таких случаях хромосомные аномалии (большая А1 и очень маленькая Е30, непарная акроцентрическая хромосома, 2п=56+А1+Е30+XY).

Уродства, связанные с недостаточностью, обусловлены закладкой меньшего числа соответствующих частей тела или остановкой процесса развития (Фрей, 1955). Карликовость (наносомия) относится к уродствам, связанным с недостаточностью процесса развития, касающейся всего тела в целом. Они возникают часто в результате неполного закрытия эмбриональных щелей (уродства, связанные с задержкой развития). В развитии центральной нервной системы и костных элементов, образующих ее защитный покров, различают такие дефекты, как ацефалия и микроцефалия – отсутствие или необычно малые размеры черепа; краниошиз – несмыкание краев мозговой борозды; анэецефалия – уродство, связанное с частичным или полным отсутствием мозга; ариненцефалия – отсутствие обонятельного мозга и недоразвитие носа; циклопия (синофтальмия) – частичное или полное слияние глазных зачатков; анофтальмия – полное отсутствие зачатка глазного яблока. К дефектам развития головы относят апрозопию (отсутствие лица), хейлошиз (заячья губа), палатошиз (волчья пасть). Уродства конечностей проявляются в виде амелий, полного отсутствия конечностей, абрахии – отсутствия передних или аподии – задних конечностей. Укорочение конечностей получило название микромелии. При фокомелии отсутствуют средние части конечностей, поэтому фаланги отходят непосредственно от плеча или бедрп. При адактилии или перодактилии отмечается недоразвитый фаланг. Слияние задних конечностей называется симподией, слияние фаланг – синдактилией (увеличение числа пальцев – полидактилия). Встречаются недоразвитие яйцеводов, различные формы отсутствия желез (анадении) и отсутствие мошонки.

Дистопиями называют смещенную закладку органов; особый случай представляет смещение внутренних органов наружу (эктопии, например эктопия сердца). Дистопии подробно описаны в руководствах по частной патологической анатомии.

Каузальный генез это причины возникновения врожденных дефектов (мутация, рекомбинация: межхромосомная или менделевская, и внутрихромосомная или сцепление, кросинговер). Под рекомбинацией понимают возникновение новой комбинации генетических факторов (спаривание особей с различными генотипами). Межхромосомные рекомбинации возникают в результате перераспределени несцепленных аллелей благодаря половому процессу. Внутрихромосомные рекомбинации основаны на перераспределении сцепленных аллелей в результате кроссинговера. Изменение генетической информации происходит также в результате мутации (изменения признаков передающихся по наследству).

Для каузального генеза наследственных дефектов, летальных факторов и генетической недостаточности наряду с изменением вещества наследственности имеют значение несовместимость генов, как еще один эндогенный фактор, и влияния окружающей среды (экзогения). Последние влекут за собой патологические изменения гамет (гаметопатия), плода (кайматопатия) или плодных оболочек (плацентопатия), которые носят негенетический характер (Розенбауэр, 1969).

К факторам среды имеет прямое отношение проблема различной экспрессивности (силы проявления) и пенетрантности (частоты проявления). Пенетрантность и экспрессивность – это свойства популяций, которые при гомозиготности по рассматриваемому гену не обязательно гомозиготны и по другим генам. Пенетрантность – это выраженная в процентах доля особей популяции из числа носителей данного гена, у которых он фенотипически проявился. Экспрессивность – это доля самого сильного фенотипического класса от общего числа носителей признака. В настоящее время генетический анализ проводится на основе дисперсионного анализа Фишера (1962). Определяют коэффициент наследуемости (h2).

Исходя из того, что наследственные заболевания это результат действия мутантных генов, то их делят на:

- летальные (частота проявления – пенетрантность – 90-100%);

- полулетальные (сублетальные) – пенетрантность 50-90%;

- субвитальные (пенетрантность 10-50%) – обуславливают снижение жизнеспособности.

Виды мутантных генов

1. Доминантные – проявляют свое действие в гомозиготном (АА) и гетерозиготном (Аа) состояниях;

2. Рецессивные – проявляют свое действие только в гомозиготном состоянии (аа);

3. Полудоминантные – вызывают летальность в гомозиготном состоянии (А1А1, А2А2), а в гетерозиготном (А1А2) – не вызывают;

4. Аутосомные;

5. Сцепленные с полом;

6. Гаметные – ведущие к гибели гамет;

7. Эмбриональные;

8. Послеродовые;

9. Безусловные;

10. Условные (зависимые) – действуют в определенных условиях среды.

К группе аутосомных доминантных летальных факторов (генов) причисляют фактор, обуславливающий у крупного рогатого скота полное двухстороннее сращение ноздрей (А22). Проявлением действия этих же факторов объясняются порфирия (С11) и гемолитическая желтуха свиней (С14), мозговая грыжа уток (G1), врожденная водянка у овец (D14) и атрезия яйцевода кур (Е31).

Типичным доминантным летальным фактором с летальным действием в рецессивном состоянии является фактор, обуславливающий ахондроплазию у крупного рогатого скота, фактор коротконогости кур (Cp), порфирия, гемофилия у свиней.