Структуры и активности эритроцитарных энзимов

Эритроцитарные энзимопатии определены генетическими дефектами структуры и недостаточной активностью ферментов, необходимых для осуществления энергетических процессов в эритроцитах.

Эритроциты являются наиболее простыми клетками организма с собственным метаболизмом, направленным на:

а ) образование макроэргических соединений (АТФ) – главного источника энергии, вырабатываемой в эритроците в процессе анаэробного гликолиза и необходимой для его деятельности; гликолиз осуществляется различными энзимами: пируваткиназой, гексокиназой, триозофосфатизомеразой и др.;

б) поддержание антиоксидантной (защитной) активности по отношению к кислороду, который содержится в оксигемоглобине; для обеспечения восстановительного потенциала необходимо образование в достаточном количестве глютатиона, что зависит от нормального осуществления гексозомонофосфатного пути. Эта метаболическая система включает глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназу, глютатионсинтетазу, глютатионредуктазу и др. Недостаточная активность этих энзимов ведёт к альтерации эритроцитов и сокращению срока их жизни.

Наиболее частыми являются энзимопатии с наследственными дефектами активности ферментов, которые участвуют в: а) процессе гликолиза; б) пентозофосфатном цикле; в) в восстановительной системе.

Энзимопатии с дефицитом образования АТФ. В основе этой энзимопатии лежит наследственный дефект пируваткиназы, который передается аутосомально по рецессивному признаку.

В эритроцитах единственным путём ресинтеза АТФ является гликолиз, а большая часть энергии используется эритроцитами для поддержания градиента концентрации ионов. Таким образом, дефицит энергии обусловливает нарушение трансмембранального транспорта ионов, с увеличенным их током в эритроциты. Это приводит к клеточной гипергидратации с образованием сфероцитов, а впоследствии – к их лизису. Появляется гемолитический синдром, сопровождающийся желтухой и спленомегалией. В крови иногда находят макроцитоз или умеренный сфероцитоз.

Наследственными аномалиями, связанными со снижением восстановительного потенциала и сопровождающимися лизисом эритроцитов, являются наследственный дефицит глюкозо-6-фофатдегидрогеназы и восстановленного глютатиона.