Синдром полисомии У – хромосомы

Впервыеописал в 1961 году Сандберги соавт. Частота 1:840 мужчин и 1:10среди мужчин с ростом более 2 м.

Кариотип больных 47.ХУУ, реже 48.ХУУУ, 49.ХУУУУ илимозаизм (45.ХО /49.ХУУУУ и др.).

Избыточный рост начинается в детском возрасте и у взрослых составляет в среднем 186 см. Каждая У- хромосома увеличивает рост примерно на 15см. Иногда выявляют акромегалоидные черты - увели­чение нижней челюсти, кистей, стоп, грубые черты лица, выступаю­щие надбровные дуги. У значительной части больныхимеется наруше­ние полового развития: крипторхизм, нарушение сперматогенеза, бес­плодие. Вэтих случаях отмечаются евнухоидные пропорции тела, оволосение по женскому типу и др. У многих больных половая функ­ция нормальна, фертильность сохранена /иногда гиперсексуальность/. У 30-40% больных легкая умственная отсталость, снижениекритики, агрессивность, взрывчатость, извращение влечений. Даже при нор­мальном интеллекте часты истероподобные проявления, конфликтность, недостаточная критика.

Микропризнаки: макроцефалия, высокое переносье, "готическое небо", нарушение роста зубов, макроотия, воронкообразная грудина, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов, первых паль­цев стоп, радиоульнарный синостоз.

Диагностика: кариотипирование и определение У-полового хро­матина,

Лечение: симптоматическое.