Синдром трипло-Х, трисомия Х, тетрасомия Х, пентасомия X/

Трисомия Х впервые описана в 1959 г. у женщин с кариотипом 47,ХХХ. Частота патологии 1:1000 - 1:1200 девочек. Среди женщин с умственной отсталостью синдром встречается более чем в 1 %.

Тетрасомия Х /48,ХХХХ / и пентасомия Х /49,ХХХХХ/ встречаются крайне редко.

Клиническая картина трисомии Х вариабельна – от практически здоровых фертильных женщин до пациенток с выраженным гипергонадотропным гипогонадизмом, бесплодием, олигофренией и др.

Женщины с кариотипом 47, ХХХ имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего таких индивидов выявляют случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках женщины в эмбриональном периоде развития происходит инактивация лишних Х – хромосом. Образуются тельца Барра. Функционально активной остается одна Х – хромосома. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии. Хотя у потомков высокий риск рождения детей с хромосомной патологией и спонтанных абортов. Интеллектуальное развитие нормальное или в пределах нижней границы нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло- Х отмечается нарушение репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов выражены незначительно и не служат поводом для обращения таких женщин к врачу.

При тетрасомии Х и пентасомии Х более выраженная симптоматика, в 100% олигофрения. Описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией Х имеют, как правило, детей.

Диагностика: в соскобе буккального эпителия обнаруживаются два или более телец Барра в ядрах клеток. Окончательный диагноз устанавливают при кариотипировании. У значительной части больных снижен уровень эстрогенов и повышен – гонадотропинов.

Лечение: симптоматическое. При гипогонадизме показана заместительная терапия женскими половыми гормонами, при олигофрении – ноотропами.

Медико-генетическое консультирование.

Повторный риск для сибсов –1%. У фертильных больных дети с хромосомными болезнями рождаются в 10%. Необходима пренатальная диагностика.