Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба, трисомия 13 хромосомы

Популяционная частота синдрома Патау 1: 7800.

Синдром Патау встречается в основном в двух цитогенетических вариантах: в виде простой трисомии и робертсоновских трансло­каций Д/13, фенотипически они идентичны. Встречаются и другие фор­мы – мозаицизм, реципрокные транслокации, инверсии, кольцевая хромосома 13 и др.

Основные диагностические признаки при синдроме Патау: черепно-лицевые дизморфии (микроцефалия, тригоноцефалия, гипотелоризм, расщелины губы и неба, дефекты скальпа и др.), пороки конечностей (флексорное положение кистей, полидактилия, "стопы-качалки"), аномалии ЦНС (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия), пороки сердечно-сосудистой системы, половых органов.

Прогноз: около 2/3 больных погибает в перинатальном периоде от дыхательных расстройств, приступов апноэ, судорог. Около 1/3 больных погибает на первом году жизни и лишь единицы переживают возраст более 3-х лет.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-)

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, выступающая переносица, «симптом греческого шлема», широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асим­метрия черепа, низко расположенные деформированные ушные ракови­ны с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, делеция короткого плеча 4 хромосомы.

Часто отмечаются расщелины губы и неба, гемангиомы кожи не­больших размеров в области лица. Отмечаются гипотония мышц, косо­лапость, деформация стоп, флексорное положение кистей. Аномалии глаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катарак­ту, микрофтальмию. У мальчиков отмечается гипоспадия, крипторхизм. Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце и почки.