Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
1. Исследование полового хроматина.
1.1. Разобрать цель и сущность исследования X- и Y-хроматина.
1.2. Оценка результатов исследования полового хроматина:
У здоровых женщин – от 15-18% и более Х-хроматин положительных клеток; 0% Y-положительных клеток.
У здоровых мужчин – 0% Х-хроматин положительных клеток (допускается до 2-3%); Y-положительных клеток до 100%.
1.3. Заполнить таблицу, отражающую количество X- и Y-хроматина в ядрах буккального эпителия (по Сандерсон и Касперсон) у больных с различными синдромами, связанными с изменением количества половых хромосом.
Кариотип | Х-хроматин | Y-хроматин | Диагноз |
45,Х | |||
45,Х/46,ХХ | |||
47,ХХХ | |||
47,ХХY | |||
46,ХY/47,ХХY | |||
47,XYY | |||
45,Х/46,ХY |
2. Дифференциальная окраска хромосом при цитогенетическом исследовании.
По рисункам разобрать современные методики исследования кариотипа (стандартное окрашивание, схематическое изображение рисунка сегментации хромосом при G, R, C-окраске).
1 2 3 4 5
-------------------------А---------------------------- -----------------------В----------------------
6 7 8 9 10 11 12
----------------------------------------------------------С--------------------------------------------------------
13 14 15 16 17 18
--------------------------D----------------------- ----------------------E-----------------------------
19 20 21 22 X Y
---------------F--------------- ---------------G-------------
Сравнение G- и R- сегментации
G R
3. Молекулярно-генетическая диагностика.
3.1. Разобрать показания к применению и современные представления о молекулярно-цитогенетической диагностике с использованием FISH-метода.
Показания к молекулярно-цитогенетической диагностике:
1. Анализ случаев сложного хромосомного мозаицизма с небольшим клоном аномальных клеток;
2. Определение происхождения и генетического состава дополнительных маркерных хромосом;
3. Идентификация хромосом, вовлечённых в сложные перестройки при участии 3-х хромосом и более;
4. Уточнение точек разрыва на хромосомах и потерь генетического материала на хромосомном и субхромосомном уровнях в случае сложных хромосомных аномалий (сбалансированные и несбалансированные транслокации, особенно семейные случаи) или теломерных (субтеломерных) хромосомных делеций;
5. Идентификация ломкой хромосомы Х при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х;
6. Анализ хромосомных аномалий в опухолях.
7. Изучение и выявление вариантов хромосомных аберраций.
3.2. Рассмотреть этапы идентификации дополнительных маркерныххромосом.
Схема идентификации дополнительных маркерных хромосом
I этап - Классический цитогенетический анализ кариотипа и возможного происхождения маркернойхромосомы (GTG, CBG – методы дифференциального окрашивания).
II этап - Гибридизация in situ «в мягких» условиях для групповой оценки происхождения
маркерной хромосомы: - ДНК зонд на группу хромосом 1, 3, 5, 6, 7, 10, 12, 16, 19;
- ДНК зонд на группу хромосом 2, 4, 8, 9, 18, 20;
- ДНК зонд на группу хромосом 1, 11, 17, Х;
- ДНК зонд на группу хромосом 13, 14, 15, 21, 22, Y.
III этап - «Направленная» гибридизация в «жёстких» условиях со специфичными ДНК-зондами определённой группы хромосом для точной идентификации дополнительной маркерной хромосомы.
IV этап - (дополнительный). Гибридизация с «уникальными» или сайт специфичными ДНК-зондами, картированными в определённом районе хромосом, для окончательного уточнения генетического состава маркерной хромосомы.
4. Рассмотреть таблицу и проанализировать факторы, определяющие эмпирический риск наследования хромосомной патологии.
ЭМПИРИЧЕСКИЙ РИСК ПРИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЯХ
Трисомии 13, 18, 21
Суммарный популяционный риск в зависимости от возраста матери | Возраст матери, годы | Риск, % |
< 19 | 0,08 | |
20-24 | 0,06 | |
25-29 | 0,1 | |
30-34 | 0,2 | |
35-39 | 0,54 | |
40-44 | 1,6 | |
> 45 | 4,2 |
Трисомия 21 (синдром Дауна)
Простая трисомная форма | Повторный риск синдрома Дауна для сибсов пробанда в зависимости от возраста матери | |||
Возраст матери | Риск | |||
До 35 лет | 1 % | |||
Свыше 35 лет | Удвоенный риск для данной возрастной группы | |||
Транслокационная форма | Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) соответствует простой трисомии. | |||
Риск для потомства носителей семейных робертсоновских транслокаций (%) | Тип транслокации | Пол носителя | ||
женщина | мужчина | |||
(21q22q) | 7% | 2% | ||
(21q14q) | 10% | 2,4% | ||
(21q21q) | 100% | 100% | ||
Мозаицизм у родителей | Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона | |||
Синдром Патау (трисомия 13) и Эдвардса (трисомия 18)
Простая трисомная форма и спорадическая транслокация | Риск для сибсов очень низкий (менее 1%) | |
Мозаицизм у родителей | Риск = х/(2-х)*2, где х – доля аномального клеточного клона | |
Семейные транслокации с участием хромосомы 13 | Тип транслокации | Повторный риск несбалансированных хромосомных аномалий для сибсов |
Пол носителя | ||
женщина | мужчина | |
(13q14q) | 2% | 1% |
(13q15q) | 2% | 1% |
(13q13q) | 100% | 100% |
(13q21q) | 10-15% | <1% |
Структурные аномалии аутосом
Риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) | Очень низкий (менее 1%) |
5. Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.
Дата публикования: 2014-11-29; Прочитано: 593 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!