Тема: Этиология, патогенез, классификация, семиотика и методы диагностики наследственных болезней человека

Цель занятия: изучить роль мутаций в возникновении наследственной патологии; классификацию, семиотику и методы диагностики наследственных заболеваний. Овладеть клинико-генеалогическим методом обследования пробанда и его семьи.

Вопросы для самоподготовки:

1. Мутации наследственного материала и их роль в патологии человека:

а) факторы мутагенеза;

б) спонтанный и индуцированный мутагенез;

в) геномные, хромосомные и генные мутации.

2. Взаимоотношения наследственности и среды в формировании патологических состояний у человека.

3. Классификация наследственных заболеваний.

4. Свойства гена. Экспрессивность и пенетрантность. Зависимость проявления действия гена от средовых факторов и взаимодействия с другими генами в геноме организма.

5. Методы генетического анализа.

6. Сущность синдромологического анализа и его использование в диагностике наследственных болезней.

7. Методика проведения клинико-генеалогического исследования больного и его семьи.

Литература: I.1. С.7-97, 247-274; I.2.С.11-132, 323-359.

Необходимо знать:

1. Современные представления об организации генома человека.

2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие принципы диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов.

3. Значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии.

4. Типы наследования заболеваний и нормальных признаков человека.

5. Возможность использования цитогенетического, биохимического и молекулярно-генетического, методов для диагностики наследственных заболеваний человека.