Тема: Медико-генетическое консультирование

Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на определение кариотипа, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.

Вопросы для самоподготовки:

1. Принципы организации и задачи МГК.

2. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.

3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.

4. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.

5. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и их разрешающая способность.

6. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.

Литература: I.1.С. 247-274, 300-342, 343-350; I.2.С.323-364, 397-451.

Должен знать:

1. Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.

2. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

3. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

4. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

5. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.

6. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.

7. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.