Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
(0,58), вероятность того, что первый ребенок будет поражен, можно вычислить так, как было показано в предыдущем пункте:
0,58 x 0,45 = 0,0261 или 2-3%.
Принцип вычисления можно представить также графически (рис. П.8.1). В изображенном на рисунке квадрате неокрашенная область представляет группу ненаследственных случаев, а слабо окрашенная область - наследственные случаи. После того как первый ребенок пережил опасный период (первые несколько лет жизни), родители пораженного ребенка (а именно 45% наследственных случаев, рис. П.8.1, темная область) исключаются из группы больных спорадической односторонней ретинобластомой. Эти 45% четко установлены как наследственные с соответствующим 45%-ным риском для последующих детей. Риск для пробандов со здоровыми детьми следует вычислять на основе общей области, за исключением темной части. Теперь наследственные случаи представлены не более чем 10/100 квадратов (5,5/95,5).
Пример: хорея Гентингтона. Здоровый мужчина в возрасте 35 лет обратился в медико-генетическую консультацию. Его отец и бабка страдают хореей Гентингтона. Он интересуется риском заболеть для себя и своих будущих детей. Хорея Гентингтона - это аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. Возраст начала варьирует от 20 до 70 лет (разд.
3.1.2, рис. 3.4). Если бы у пробанда были обнаружены признаки болезни, то проблема была бы простой: каждый из его детей имел бы 50%-ный риск. Если на самом деле он еще не достиг возраста манифестации, то проблема также была бы простой: он имел бы 50%-ный риск, а его дети -50% от 50%, т. е. 25%-ный. Однако реально он уже прожил часть периода манифестации и остался здоровым. Этот факт увеличивает его шанс быть гомозиготой по нормальному аллелю и оставаться непораженным. Как эта ситуация влияет на риск для его детей? В возрасте 35 лет примерно 30% всех гетерозигот уже обнаружили клинические признаки болезни. Это ведет к следующим расчетам: | ||
Вероятность | Консультируемый | |
гетерозигота | нормальная гомозигота | |
Априорная Условная Совместная Апостериорная | ||
Риск для ребенка 0,412 χ 0,5 = 0,206 | ||
Следовательно, риск для ребенка снизится с 0,25 до 0,206. |
Барбара является носителем: 0,5 | ||
Риск для сына: 0,5 X 0,5 = 0,25 | ||
Рис. П.8.2. | Рис. П.8.3. | Рис. П.8.4. |
Приложение 8 235
Дата публикования: 2014-11-18; Прочитано: 257 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!