Талассемия

В основе талассемии лежит нарушение синтеза одного вида цепей гло­бина, что связано с наследственным дефектом транспортной РНК или гена- регулятора. Может быть нарушен синтез различных цепей глобина, в связи с чем различают ос-талассемию, В-талассемию и у-талассемию; возможно сочетание нарушения синтеза различных цепей. Чаще всего наблюдается нарушение В-цепей, в связи с этим содержание нормального НЬА (в состав которого входят две ос-цепи и две В-цепи) уменьшается, содержание HbF и НЬА₂ увеличивается. Эритроциты, содержащие аномальные ге-моглобины, легко разрушаются, секвестрируются и гемолизируются в узких капиллярах селезенки. Этому способствует повышение проницаемости мембраны эритроцита.

Клиническая картина. Бета-талассемия протекает в двух вариантах: 1) большая талассемия (анемия Кули), наблюдающаяся в детском возрасте (гомозиготная форма); 2) малая талассемия, встречающаяся у взрослых (ге­терозиготная форма). Ниже рассматриваются этапы диагностического поиска при малой талассемии.

На I этапе диагностического поиска можно выявить жалобы на повы­шенную утомляемость, слабость, головные боли. Эти жалобы неспецифичны для данного вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе — указания на периоды повышения уровня билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер болезни.

На II этапе диагностического поиска возможно выявление в периоды обострения умеренной желтушности кожных покровов, у половины боль­ных - увеличение селезенки. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит)

Основным для постановки диагноза является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют признаки гемолиза (увели­чение уровня непрямого билирубина, ретикулоцитов, уробилинурия) _а также характерные признаки талассемии: 1) гипохромную анемию в сочетании с высоким содержанием сывороточного железа; 2) характерные ми- шеневидные эритроциты; 3) увеличение количества малых фракций гемо глобина (НЬА₂ и HbF).

Диагностика. Распознавание талассемии основывается на выявлении следующих критериев.

1. Выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитар- ными эритроцитами.

2. Анизоцитоз, множество мишеневидных эритроцитов, а также капле-и сигарообразные эритроциты в мазке периферической крови.

3. Повышение фракции гемоглобина HbF, отсутствие фракции НЬА. 4. Может иметь место повышение фракции НЬА₂ почти вдвое. Лечение. Терапию талассемии схематически можно представить еле дующим образом:

1) гемотрансфузии + прием десферала (во избежание развития гемоси- дероза);

2) фолиевая кислота по 0,005 г 1—2 раза в день при снижении уровня гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями, при беременности;

3) витамины группы В (В₆, В,₂), С для улучшения эритропоэза (хотя по­добное назначение небесспорно);

4) спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде в ней эритроцитов.