Общие рекомендации к решению генетических задач. Учебно-методическое пособие

Учебно-методическое пособие

Для студентов очной и заочной форм обучения

По специальности 020400 «Психология»

Подписано в печать: 11.05.2005 Формат 60*84/16

Бумага офсетная. Печать ризографическая. Гарнитура Таймс.

Тираж 100 экз. Заказ 100/25

Типография «Print Express»

СОДЕРЖАНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ.................................................................................... 5

1. ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ 6

2. ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ 9

3. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ...... 13

4. ЗАПИСЬ ГАМЕТ РОДИТЕЛЬСКИХ ОСОБЕЙ................... 20

5. ОБРАЗОВАНИЕ ГАМЕТ ПРИ ДИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ 23

6. РЕШЕТКА ПЕННЕТА................................................................... 28

7. ЗАПИСЬ ГЕНОТИПОВ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ...... 32

8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ 36

9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ................................ 41

10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ.............................. 45

11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ 46

12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 49

13. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА........... 49

14. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ....................................................... 50

15. ЗАПИСЬ ОТВЕТА ЗАДАЧИ..................................................... 51

16. ЗАДАЧИ............................................................................................ 51

16.1. КОДИРОВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ 51

16.2. ГАМЕТОГЕНЕЗ........................................................................ 53

16.3. МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ............................. 54

16.4. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.................................... 59

16.5. НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ....................................... 63

16.6. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ 64

16.7. ЯВЛЕНИЕ МНОЖЕСТВЕННОГО АЛЛЕЛИЗМА............ 67

16.8. ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИЙ................................................... 68

17. ОТВЕТЫ К ЗАДАЧАМ............................................................... 68

18. ПЕРЕЧЕНЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ СИНДРОМОВ ДЛЯ СОСТАВЛЕНИЯ ЗАДАЧ 74

18.1. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 74

18.2. СИНДРОМЫ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 78

18.3. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ РЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 86

18.4. СИНДРОМЫ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ 88

19. СЛОВАРЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ТЕРМИНОВ....................... 89

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ, ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ПРИ СОСТАВЛЕНИИ ЗАДАЧНИКА 139

ПРЕДИСЛОВИЕ

Данное пособие предназначено для студентов Татарско-американского регионального института, обучающихся по направлению 020400 - «Психология». В пособие включены все типы задач, предусмотренные перечнем умений и навыков Государственного стандарта о высшем образовании для студентов психологических специальностей (код 020400). Учебный курс "Психогенетика" является обязательным в системе психологического образования и дает необходимые аспекты знаний о психолого-генетическом и медико-генетическом консультировании в профессиональной деятельности. Объем лекционного курса «Психогенетика» составляет 18 часов, а семинарских занятий – 12 часов.

Средством усвоения базовых принципов генетики является решение генетических задач. Задачи конкретизируют и углубляют теоретические знания, и показывают практическую значимость генетических факторов. Последнее особенно характерно для задач, условия которых приближены к психолого-генетической практике. При решении таких задач студент усваивает закономерности наследования признаков, убеждается в необходимости их учета в будущей профессиональной деятельности практикующего психолога, их применения для диагностики и прогнозирования особенностей психологических черт личности.

В пособии предлагаются задачи по следующим темам: генетическое кодирование информации, гаметогенез, моногибридное и дигибридное скрещивание, наследование признаков при неполном доминировании, наследование признаков, сцепленных с полом, множественный аллелизм, генетика популяций.

ОБЩИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К РЕШЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ

При решении задач студент должен свободно ориентироваться в основных генетических положениях, специальной терминологии и буквенной символике.

Аллельные гаметы обозначаются одним и тем же буквами латинского алфавита («А», «В», «С», «D» и т.д.). Гены, определяющие развитие доминантных признаков, обозначаются заглавной буквой латинского алфавита (например, А), а рецессивных признаков – строчной буквой (а). Например, ген А, определяющий карий цвет глаз (доминантный признак), и ген а, определяющий голубой цвет глаз (рецессивный признак), являются аллельными генами. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (или карие глаза, или голубые глаза).

Расположение аллельных и неаллельных генов в хромосомах можно схематически изображать следующим образом (рис. 1.1.):

А а А а А а

в В

в В

1 2 3

Рис.1.1. Расположение аллельных гены и неаллельных генов. 1-аллельные гены А и а расположены в одинаковых участках гомологичных хромосом; 2 – неаллельные гены «А» и «В» расположены в разных участках гомологичных хромосом; 3- неаллельные гены «А» и «В» расположены в негомологичных хромосомах.

На рисунке 1.1. одинаковые вертикальные линии символизируют гомологичные хромосомы, горизонтальные – участки расположения генов. Заглавными буквами обозначены доминантные (А, В), а строчной - рецессивный (а, в) аллели двух неаллельных генов: гены «А» и гены «В». Аллели (или аллельные гены) каждого из них располагаются в одинаковых участках гомологичных хромосом.

Гены А и а аллельны относительно друг друга, но неаллельны по отношению к аллельным между собой генам В и в.

Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью, называется гибридным, а отдельная особь – гибридом. Например, скрещивая организмы с генотипами АА и аа, мы получаем гибрид с генотипом Аа.

Скрещивание особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным (генотип типа АА), а сами гибридные особи – моногибридными. Если же организмы анализируются по 2,3,4 и более парам альтернативных признаков, то скрещивания между ними называется соответственно дигибридным (генотип типа ААВВ), тригибридным (генотип типа ААВВСС), тетрагибидным (генотип типа ААВВССDD) и т.п.

Различают гомозиготные и гетерозиготные организмы. Гомозиготными по одной паре генов называются организмы, получавшие от отца и от матери только доминантные (А и А) или только рецессивные (а и а) гены. Каждая соматическая клетка такого организма будет иметь два одинаковых аллельных гена (генотипы типа АА или аа). В этом организме будут образовываться одинаковые гаметы (или А, или а). Гетерозиготные организмы содержат оба аллельных гена: доминантный и рецессивный (генотип типа Аа). Такой организм будет продуцировать разные гаметы (А и а).

Женские особи обозначаются знаком (зеркало богини Венеры), мужские – знаком (щит и копье бога войны Марса).

В начале строчки, на которой записываются генотипы родителей, ставится буква Р (от слова рarentes (англ.) – родители). За буквой Р выписываются генотипы родителей (обычно сначала записывают генотип женской, а за тем – мужские особи). Перед генотипами родителей ставят знаки или. Между генотипами ставят знак умножения Х, обозначающий скрещивание. В строке ниже родителей выписываются типы производимых ими гамет. На следующей строчке записываются генотипы потомков. Эта строчка начинается с буквы F (латинское слово filii- дети). Первое поколение потомков обозначаются F₁, второе F₂ и т.д. Если в задаче упоминаются предки родителей, то их генотипы записываются выше родительской строчки Р.

Потомство от скрещивания двух родительских форм называют гибридным, а каждую возникшую в результате скрещивания особь (отдельного потомка) называют гибридом.

Гибридное поколение обозначают сочетанием латинской буквы F и цифрового индекса, показывающего, какое по счету относительно скрещиваемых форм (Р) гибридное поколение имеется в виду (в данном случае – 1, т.к. речь идет о детях). Таким образом, в рассматриваемом варианте сочетание выглядит следующим образом: F1 = дети (читается: «эф один»). Нетрудно догадаться, что F2 – это второе гибридное поколение от Р, то есть внуки Р; F3 – третье гибридное поколение от Р, то есть правнуки Р, и т.д.

Решение генетических задач обычно осуществляется в несколько этапов:

1. Ознакомление с содержанием задачи и краткая запись сведений о признаках и определяющих их аллельных генах.

2. Запись сведений о генотипе родителей.

3. Запись гамет каждой родительской особи.

4. Составление схемы скрещивания.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Запись генотипов особей следующих поколений.

7. Анализ особей следующих поколений по генотипу и фенотипу.

8. Запись ответа задачи.

Следует помнить, что переход к изучению очередного этапа решения задач возможен только при полном усвоении предыдущего. Перейдем к последовательному обзору перечисленных этапов.

ОЗНАКОМЛЕНИЕ С СОДЕРЖАНИЕМ ЗАДАЧИ И КРАТКАЯ ЗАПИСЬ УСЛОВИЯ ЗАДАЧИ

При ознакомлении с содержанием задачи в первую очередь следует установить:

а) с каким скрещиванием мы имеем дело: с моно-, ди- или полигибридной;

б) какие признаки и гены являются доминантными, а какие – рецессивными;

в) в гомологичных или в негомологичных хромосомах располагаются неаллельные гены;

г) в аутосомных или в половых хромосомах располагаются гены.

Затем кратко записывается условие задачи. Эта запись включает сведения о признаках и генах, определяющих эти признаки. Сведения удобно записывать в виде таблицы, состоящей из нескольких строк и двух столбцов. В первом столбце записываются признаки, а во втором – аллельные гены, контролирующие эти признаки.

При составлении таблицы из условия задачи черпается вся необходимая информация: наследование каких признаков прослеживается в данной задаче, доминантным (полного или неполного доминирования) или рецессивным геном контролируется развитие изучаемого признака, в аутосомах или половых хромосомах локализованы интересующие нас гены и т. д.

Из пары контрастных альтернативных признаков в таблицу «Ген – признак» первым вносится тот, развитие которого находится под контролем доминантного гена. При записи в таблицу названия конкретного признака допустимо некоторое сокращение слов, например: «кареглаз.» вместо «кареглазость». Доминантный ген, контролирующий наследование изучаемого признака, следует обозначать первой заглавной буквой латинского алфавита (А). Следующей строкой вписывается альтернативный признак (в нашем случае: «голубоглазость»), контролируемый рецессивным геном. Естественно, этот ген надо обозначать также первой, но уже строчной буквой латинского алфавита (а), и располагать его строго под символом А доминантного гена (оба символа – в левой колонке таблицы).

Пример 2.1. В браке правши и левши всегда рождаются дети-правши.

Решение:

Праворукость и леворукость – это взаимоисключающие признаки, поэтому гены, отвечающие за них, являются аллельными и должны быть обозначены одной алфавитной буквой алфавита. Поскольку праворукость подавляет проявление белой, то этот признак будет доминирующий и ген, определяющий его, должен быть обозначен заглавной буквой.

Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид:

Признак: Ген

праворукость: А

леворукость: а

Пример 2.2. У человека курчавые волосы доминируют над прямыми, а полидактилия – над пятипалостью.

Решение:

В условии указаны две пары альтернативных признаков. Первая пара признаков характеризует тип волос, вторая – количество пальцев кисти. Поэтому аллельные гены разных пар будут обозначаться двумя буквами алфавита. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак:Ген

курчавые волосы:А

прямые волосы:а

полидактилия:В

пятипалость:в

Пример 2.3. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются различными рецессивными аутосомными генами.

Решение:

В условии задачи упомянуто о двух неальтернативных признаках, которые условно можно назвать первой и второй формами глухонемоты. За каждый из них отвечает свой рецессивный ген. За отсутствие каждой формы глухонемоты отвечает свой доминантный ген. Краткая запись условия будет выглядеть следующим образом:

Признак: Ген

нормальный слух (отсутствие первой: А

формы глухонемоты)

наличие первой формы глухонемоты: а

нормальный слух (отсутствие второй: В

формы глухонемоты)

наличие второй формы глухонемоты: в

После краткой записи сведений о генах и признаках переходят к записи генотипов родительских особей.

Если речь идет о решении задач не на моногибридное, а на полигибридное наследование, то в таблицу «Ген – признак» сначала надо внести признаки, контролируемые генами, локализованными в аутосомах, а затем уже признаки, находящиеся под контролем генов, расположенных в половых хромосомах (причем сначала в Х-, а потом в Y-хромосомах).

При этом каждую пару признаков можно нумеровать (безразлично, арабскими или римскими цифрами). Например, мы имеем дело с тригибридным скрещиванием (чему соответствуют три пары альтернативных признаков):

1-я пара – аутосомное наследование;

2-я пара – Х-сцепленное наследование;

3-я пара – Y-сцепленное наследование.

Каждую пару аутосомных признаков можно отделять от последующей пары горизонтальными линиями; а аутосомное наследование от вариантов сцепленного с полом наследования – двумя горизонтальными линиями.