Задача 3. Під час проведення каріотипування лімфоцитів вагітної жінки в них виявлена транслокація 21-ої аутосоми на 13-ту

Під час проведення каріотипування лімфоцитів вагітної жінки в них виявлена транслокація 21-ої аутосоми на 13-ту, в результаті її каріотип містив 45 хромосом. Розрахувати ризик народження у цієї жінки дитини, хворої на синдром Дауна.

Розв’язання:

При транслокації каріотип індивідуума складається з 45 хромосом, оскільки одна хромосома збільшена у розмірах. При утворенні гамет в одну з них надходить 23 хромосоми, в іншу – 22. Але транслокована хромосома може опинитися як у гаметі з 22 хромосомами, так і в гаметі з 23 хромосомами. Таким чином,теоретично можливими є чотири варіанти гамет: 23 нормальні хромосоми, 23 з транслокацією, 22 нормальні хромосоми, 22 з транслокацією. Якщо такі гамети запліднюватимуться нормальними гаметами протилежної статі, то одержимо наступні комбінації хромосом у зиготах:

1) 23 + 23 = 46 (нормальний каріотип);

2) 23 (з транслокацією) + 23 = 46 (з транслокацією), але фактично 47 хромосом – хвороба Дауна;

3) 22 = 23 = 45 (зигота нежиттєздатна);

4) 22 (з транслокацією) + 23 = 45 (з транслокацією) – носій транслокації.

Отже, ймовірність народження дитини з хворобою Дауна при транслокації у одного з батьків становить 33%. Це досить великий ризик, у такому випадку подальше народження дитини небажане, тим більше, що є ризик одержати транслокацію й онукам. Але не у всіх випадках при народженні дитини з хворобою Дауна внаслідок транслокації 21-ої аутосоми остання існує у соматичних клітинах матері. Приблизно у 50% матерів каріотип є нормальним, а транслокація відбулася під час мейозу, що передував утворенню яйцеклітини, з якої сформувалася хвора дитина.

Відповідь: ризик народження дитини, хворої на синдром Дауна, при транслокації у одного з батьків складає 33 %.