Механізми генних та хромосомних мутацій

Генні мутації – це структурні зміни функціональних ділянок ДНК. Розрізняють два типи внутрігениих мутаційних змін: заміна азотистих основ і зсув рамки зчитування. Рамка зчитування– один з трьох можливих способів зчитування послідовності нуклеотидів у вигляді ряда триплетів. Мутації із зсувом рамки зчитування спричинені випадінням (делецією), вставкою (інсерцією) або заміною одного або декількох нуклеотидів. Якщо мутації зачіпають лише одну пару азотистих основ і призводять до її заміни на іншу, подвоєнню або делеції, то вони називаються точковими.

Спонтанні мутації - це побічні продукти нормальної клітинної фізіології, помилка трьох Р – реплікації, репарації, рекомбінації. Вони призводять до виникнення нових, переважно рецесивних алельних генів, відбуваються з дуже низькою частотою і дуже повільно закріплюються в панміктичних популяціях, зберігаючи еволюційно обумовлені рівноважні частоти під впливом добору. Результатом гениих мутацій є заміна однієї амінокислоти на іншу або передчасне закінчення трансляції. Мутація фенотипово проявляється, якщо замінена амінокислота входить до складу активного центра фермента або впливає на біологічно важливі функції білка, або якщо в результаті передчасної термінації трансляції фермент не утворюється і відбувається зміна напрямку метаболітичних процесів у клітині. Але оскільки генетичний код вироджений, частота мутацій в гені та зустрічальність мутантів по ньому можуть не співпадати.

Хромосомні мутації (аберації) спричинені зміною структури хромосом і можуть бути внутріхромосомними (делеції, дуплікації, інверсії) або міжхромосмними (транслокації, транспозиції).