 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Клиническая картина. Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, слабоумием сочетающимся с поражением кожи и эпилептическими припадками
|
|
Заболевание характеризуется прогрессирующим течением, слабоумием сочетающимся с поражением кожи и эпилептическими припадками.
Поражения кожи. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Число их может быть различным — от единичных пятен до нескольких десятков; диаметр различный, иногда превышает 1см; форма пятен, как правило, овальная, округлая или листовидная.
Другим характерным признаком является adenoma sebaceum («сальные аденомы»). Название, данное этим образованиям в прошлом веке, не соответствует их гистологическому строению. Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами.
Указанные оразования появляются к 4—5-му году жизни и представляет собой сыпь в виде «бабочки» (бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь) главным образом на лице и на подбородке.
Реже отмечаются такие изменения кожи, которые также возникают с возрастом, — участки «шагреневой кожи», обычно расположенные в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги и гиперпигментации.
Поражение глаз характеризуется факоматозными изменениями сетчатки. Реже встречаются другие глазные симптомы: катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия.
У больных более старшего возраста проявляется склонность к развитию опухолей, особенно часто встречаются рабдомиома сердца и опухоли почек.
На рентгенограмме наблюдаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа. У некоторых больных обнаруживаются явления микроцефалии, гемиатрофии мозга, а также участки разрежения костной ткани.
Нарушения нервной системы проявляются главным образом судорогами и умственной отсталостью.
Начинается заболевание в детском возрасте с эпилептических припадков (больших или малых). Постепенно припадки становятся более частыми. Преобладают пароксизмы пропульсивные, тонические и фокальные. Выражена склонность к серийному течению припадков.
Эпилептические припадки появляются в начале заболевания (в возрасте 3—4 лет) после периода нормального развития ребенка, но в дальнейшем не обнаруживают выраженной прогредиентности.
Заболеванию характерно разнообразие психопатологических нарушений, различия глубины интеллектуального дефекта, а также вариабельность темпа прогрессирования психопатологических изменений. Эта разница объясняется внутриутробно возникшими нарушении строения мозга при нейрофиброматозе.
Психические расстройства могут усиливаться при возобновлении и утяжелении эпилептических приступов, часто с появлением неврологических симптомов. Иногда преобладают изменения личности по эпилептическому типу.
Помимо описанных, встречаются и другие варианты умственной отсталости, в частности возможно неглубокое психическое недоразвитие олигофренической структуры без какого-либо проявления судорожного синдрома. Позднее на этом фоне могут развиться симптомы текущего органического поражения мозга с психозами и дальнейшим углублением интеллектуального дефекта.
Иногда проявления судорожного синдрома встречаются у интеллектуально полноценных больных. Отмечаются также изменения типа психопатий и психозов.
При обычном течении заболевания у детей психопатологическая симптоматика и структура интеллектуального дефекта зависят, помимо особенности его течения, также от возраста, в котором оно манифестировало.
Наличие припадков отражается на психической деятельности ребенка: нарушается работоспособность, снижаются интеллектуальные возможности, изменяется поведение. Слабоумие нарастает постепенно. У детей снижается память, теряется интерес к окружающему. Дети становятся вялыми, апатичными, но иногда наступает психомоторное возбуждение и беспокойство в виде бесцельных действий, суетливости, аффективных вспышек, агрессии.
При злокачественном течении нервно-психические нарушения наступают уже на 1-м году жизни и носят выраженный прогредиентный характер. Недоразвитие интеллектуальных функций часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности, наблюдаются состояния психомоторного возбуждения или заторможенности с элементами застывания, двигательными стереотипами, что иногда придает заболеванию шизофреноподобную окраску.
Другим типом слабоумия при туберозном склерозе является органическая деменция при относительно неглубоком общем психическом недоразвитии. Этот тип слабоумия развивается чаще при возникновении заболевания в возрасте после 3 лет и начале его прогрессирования в позднем дошкольном или школьном возрасте.
Течение болезни прогрессирующее. Степень нарастания патологического симптома может быть различной. Часто дети погибают в состоянии эпилептического статуса. Прогноз заболевания зависит от времени проявления болезненных признаков.
Диагноз туберозного склероза при наличии наиболее патогномоничного симптома — adenoma sebaceum — несложен. В раннем возрасте внезапно появившиеся судороги у ребенка, сопровождающиеся остановкой или быстрым регрессом психического развития, и наличие депигментированных множественных пятен на коже также настолько специфичны в своем сочетании, что позволяют диагностировать туберозный склероз еще до появления «сальных аденом».
Патологоанатомические изменения. При посмертном вскрытии узелки находят и на внутренних органах: в мышце сердца, в легких, почках. В мозге заключаются в наличии гладких, серых или перламутрово-белых узелков, состоящих из глиальной ткани; большая часть их кальцифицирована. Изменения затрагивают главным образом большие полушария, но встречаются и в стволе мозга, мозжечка и в спинном мозге. Расположение узелков в эпендиме желудочков может вести к гидроцефалии. Встречаются опухоли мозга, сердца, почек — гамартомы, рабдомиомы. Возможны также костные изменения черепа, кисти, утолщения кортикального слоя костей и др.
Дата публикования: 2015-11-01; Прочитано: 363 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
