Психическое состояние. Постепенно нарастающее слабоумие достигает глубокой сте­пени

Постепенно нарастающее слабоумие достигает глубокой сте­пени.

На основании клинико-психопатологических критериев ребенку 3—5 лет в тех случаях, когда нозологически заболевание не диагностируется, ставят, как правило, диагноз «олигофрения».

Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом. Однако прогредиентный характер процесса клинически заметен только в поздних стадиях заболевания.

В первые годы жизни отмечается, как правило, общее отставание в психическом развитии с положительной эволютивной динамикой. Очевидно, процесс эволюции психики «перекрывает» деструктивные явления в мозге, и последние проявляются лишь торможением в психическом развитии ребенка.

У детей заметно снижается память; страдает не только ло­гическое, но и механическое запоминание. Значительно снижают­ся интересы и побуждения к занятию любыми видами деятель­ности.

Речь вначале развивается, при этом отмечается медленное накопление словаря. Произношение отличается неясностью. С развитием болезни речь постепенно распадается, уменьшается словарный запас, ухудшается фонетическая сторона.

В дальнейшем, при нарастании процесса, происходят потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций одновременно с нарастанием тяжелейших соматических нарушений.

У некоторых детей появляются эпилептические припадки.

Диагноз клинически может быть заподозрен рано и легко подтверждается биохимическими методами. В моче у больных обнаруживают резко повышенное (иногда в 10 раз) выделение кислых мукополисахаридов (дерматин- и гепарансульфаты). Разработаны также методы ферментной диагностики.

Ранняя диагностика основывается не только на характерных для этого заболевания внешних и клинических симптомах, но и на данных рентгеновского обследования, на основании которого можно обнаружить характерные для этого заболевания измене­ния костной системы.

Во время патологоанатомического исследования отмечают обильные отложения кислых мукополисахаридов в соединительной ткани. Патология мозга, очевидно, связана с поражением сосудов и мозговых оболочек и накоплением метаболитов в нейронах.

Прогноз в отношении выздоровления безнадежный. Летальный исход наступает в возрасте 10—12 лет при картине очень тяжелой физической и психической деградации. В силу того, что защитные свойства организма очень ослаблены, всегда есть опасность гибели от инфекционных и других заболеваний. Если больной не умирает в раннем возрасте от пневмонии, то к 7—12 годам он становится физически и психически беспомощным. До юношеского возраста больные доживают редко. Поэтому столь большое значение имеет метод антенатальной профилактики.

Мукополисахаридоз II ( синдром Гунтера )

Этиология. Вызывается дефектом лизосомного фермента группы - галактозидаз (сульфоидуронат-сульфатазы) и наследуется как сцепленный с полом (с X-половой хромосомой) рецессивный признак, т.е. поражение наблюдается только у мальчиков.

Патологоанатомически синдром Гунтера практически не отличается от синдрома Хурлера (мукополисахаридоз I, аутосомно-рецессивная форма).

Частота. Встречается реже, чем синдром Хурлера, составляя приблизительно 14—15% от всех форм гаргоилизма. Среди мальчиков с мукополисахаридозом обоих типов на данную форму приходится около 1/3.

Клиническая картина. Характерны: умеренно выраженная деформация скелета, атрофия дисков зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, умственная отсталость, лабораторные исследования мочи и крови. Первые признаки заболевания проявляются несколько позже, чем при, а именно — в 2—4 года. Течение болезни менее злокачественно и основные черты гаргоилизма менее выражены, чем при синдроме Хурлера. У больных почти не отмечается помутнения роговицы В то же время при этой форме значительно чаще наблюдается глухота. Менее грубо выражена умственная отсталость, хотя заболевание также прогрессирует и больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели.

Однако при данной форме встречаются и более легкие случаи с небольшим интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 5—6-го десятилетия С мочой у больных выделяется большое количество кислых мукополисахаридов, которые по качественному составу такие же, как и при синдроме Хурлера, т. е. дерматан- и гепарансульфаты Профилактика основана на определении низкого уровня (или отсутствии) фермента идуронат-сульфатазы в амниотических клетках.

Мукополисахаридоз III ( синдром Санфилиппо )

встречается реже, чем мукополисахаридозы I и II, но, вероятно, является третьим по частоте среди всех известных в настоящее время мукополисахаридозов. Он вызывается аутосомно-рецессивными генами. При этой биохимической форме отмечается менее выраженное накопление продуктов нарушенного обмена в соединительной ткани, но более значительное отложение их в тканях мозга.

Клиническая картина отличается от синдромов Хурлера и Гунтера. Характерно: незначительная деформация скелета, поражения нервной системы, умственная отсталость, лабораторные исследования мочи и крови.

Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача и больному ставят диагноз «неспецифическая умственная отсталость».

Психическое развитие ребенка при этой форме заметно отстает и через 1—2 года прекращается. Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Смерть наступает в детском возрасте от присоединившихся инфекций.

Синдром слабоумия при ихтиозе

Ихтиоз (рыбья чешуя) представляет особый вид пороков развития кожи. В этих случаях на коже возникают чешуйчатые образования, напоминающие чешую рыбы. Заболевание носит наследственный характер по типу дисферментозов.

В ряде слу­чаев оно осложняется поражением нервной системы в форме парезов конечностей, судорожных припадков.

Со стороны пси­хики имеет место снижение умственного развития, вплоть до слабоумия.