Физическое состояние. Около 80—90% больных — блондины с голубыми глазами

Около 80—90% больных — блондины с голубыми глазами. Характерна голубая окраска радужной оболоч­ки глаз.

Кожа светлая, лишенная пигмента, обладает повышенной чувствительностью к действиям солнечных лучей. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза.

Диспластические черты телосложения не всегда бывают ярко выражены. Однако можно отметить уменьшенный размер черепа и его деформации (чаще сглаженность затылка).

Специ­фический запах пота и мочи («запах волка», «мышиный», «затхлый»): в случае грубой пато­логии этот запах распознается с первых дней после рождения.

Невропатологические симптомы выявляются лишь с возра­стом. Обнаруживаются центральные парезы, нарушение черепно-мозговой иннервации (легкое сходящееся косоглазие, нистагм, слабость лицевого и подъязычного нервов). Повышены сухожильные рефлексы, а иногда расши­рена зона их вызывания. Имеются патологические знаки. Отмечается мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений. Своеобразны поза и походка — корпус наклонен вперед, суставы согнуты, во время ходьбы ноги широко расставлены, много стереотипных, автоматизированных и насильственных движений (атетоидных и хореоподобных гиперкинезов).

У многих детей в 25% чаще с глубоким психическим недоразвитием отмечаются эпилептиформные приступы, которые нередко являются первыми манифестными признаками заболевания. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96%) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. В тяже­лых случаях выполняются только простые инструкции. У 3—4% выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0,2—0,3% — почти нормальные умственные способности.

В первые 2—3 мес жизни у больного ребенка обычно нельзя обнаружить каких-либо отклонений в развитии. Лишь у некоторых детей в это время отмечается повышенное беспокойство (беспричинный крик, нарушение сна) или, наоборот, вялость, сонливость. Нередко у одних и тех же детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и резким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом является рвота.

Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма и интеркуррентными заболеваниями, что иногда дает основание при ретроспективной оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов.

К 4—6 мес выявляется отставание в психомоторном развитии, которое во втором полугодии становится особенно заметным.

Особенностью психического недоразвития является фаза прогредиентной динамики в первые 2—3 года жизни. Затем процесс стабилизируется и постепенно появляются признаки эволютивной динамики. Лишь в отдельных случаях умственная отсталость обнаруживается очень рано и не прогрессирует.

Структура интеллектуального дефекта имеет ряд особенностей. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками.

Речь развивается с задержкой. Обращенную речь осмысливают медленно.

У детей с более легким поражением психической деятельно­сти отмечается быстрая истощаемость, неспособность к физиче­скому и умственному напряжению. В отдельных случаях интел­лект страдает не столь значительно. Такие дети бывают эмоцио­нально богаче. Но иногда они склонны к плаксивости и агрессии.

Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости. Иногда бывают трудны в поведении, двигательно расторможены, сует­ливы, хаотичны.

В структуре психических нарушений у детей, больных фенилкетонурией, большой удельный вес занимают также астенические и неврозоподобные нарушения: повышаются чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхи, заикание, энурез и др.

Патоморфологические изменения: масса мозга больных обычно несколько уменьшена (преимущественно за счет белого вещества). Отмечаются явления демиелинизации и глиоза. В литературе указывается на сходство патоморфологических изменений мозга у больных ФКУ и больных лейкодистрофиями.

Лечение и профилактика. Массовый скрининг новорожденных лежит в основе эффективной профилактики умственной отсталости при этом заболевании.

Фенилкетонурия — самый яркий пример наследственного заболевания с хорошим эффектом своевременной профилактической терапии. Оправдавшим себя методом лечения ФКУ является применение диеты с резким ограничением фенилаланина, продуктов, содержащих белки. Диетическое лечение больного ФКУ должно проводиться под постоянным строгим биохимическим контролем за уровнем фенилаланина и общего белка в сыворотке крови.

Важно продержать тако­го ребенка на специальной диете до 3 лет. После этого фенил­аланин уже не будет оказывать столь вредного влияния на орга­низм, так как он успевает окрепнуть, а основные функциональ­ные системы оказываются сформированными. Опыт лечения больных ФКУ свидетельствует о том, что перевод больного на диету с первых 2—3 мес жизни и соблюдение ее в течение 10—12 лет предотвращает развитие умственного дефекта и других проявлений болезни. Диетическое лечение во многих случаях оказывается полезным и у детей старшего возраста, ибо если оно и не предотвращает развитие слабоумия, то нормализует поведение и ликвидирует или ослабляет судорожный синдром.

Галактоземия

Отдельные случаи нарушения углеводного обмена могут сопровождаться снижением умственной деятельности. Так, напри­мер, при наследственно обусловленной недостаточности отдель­ных ферментов затруднено расщепление галактозы, поступаю­щей в организм ребенка с пищей, особенно с молоком. В резуль­тате может возникнуть особая форма слабоумия — галактоземия. Патогенез данного заболевания связан с накоплением в организме нерасщепленной галактозы и ее метаболитов. В результате происходит отравление мозга и внутренних органов (печени, почек); кроме того, развивается катаракта.

Для больных галактоземией детей характерны общая вя­лость, плохой аппетит, моторная заторможенность. Психическое развитие заметно снижено. В ряде случаев развивается слабо­умие. Своевременная правильная диагностика и назначение ре­бенку специальной безмолочной диеты могут предотвратить про­цесс развития слабоумия.

Амавротическое слабоумие

При описываемой форме слабоумия имеет место сочетание умственной неполноценности с постепенно развивающейся сле­ потой

(амавроз - отсутствие зрения, связанное у детей с поражением глаза, зрительного нерва внутри глазницы либо ретробульбарно, коркового отдела зрительного анализатора с обеих сторон ).

Этиология заболевания носит наследственный характер, встречаются и семейные формы. В основе болезни ле­жит нарушение жирового (липидного) обмена в связи снедостаточностью соответствующих ферментов, расщепляющих липоиды (жиры). Ранее других липидозов была описана группа заболеваний под названием "амавротические идиотии". Позже были выделены другие: болезнь Нимана - Пика, болезнь Гоше, при которых наряду с поражением нервной системы выявляется увеличение печени и селезенки.

Патогенез. При данном заболевании наблюдаются деге­неративные изменения в нервной системе. Отмечаются грубые нарушения структуры нервных клеток, наблюдается распад нейрофибрилл, исчезновение телец Ниссля. В протоплазме скапли­ваются капельки жира, воды. Патологический процесс постепенно поражает все клетки центральной нервной системы. Патологические изменения про­исходят и в нервных волокнах: распадается миэлиновая оболоч­ка, поражаются пирамидные, мозжечковые и особенно оптиче­ские пути.

Клинические формы амавротического слабоумия:

- раннедетская, называемую амавротическим слабоумием (описана Тей — Саксом),

- позднедетская (описана Янски — Бильшевским),

- юношеская (описа­на Шпильмейером и Фогтом) и

- поздняя (выявлена у взрослых Кусос).

Раннедетская форма амавротического слабоумия (Болезнь Тей — Сакса). Первые признаки болезни начинают проявляться в первые месяцы жизни, иногда с 1—2 лет. После рождения ребенок ка­кой-то период развивается нормально. В начале болезни появ­ляется вялость, апатия. Родители начинают замечать, что ребе­нок перестает активно реагировать на окружающее. Кроме того, они начинают замечать нарушения двигательных функций (пере­стает держать головку, не может сидеть, ходить). У некоторых: детей отмечается нарушение глотания, появляется поперхивание, нарастает похудание, общее истощение

Отмечаются нарастающая атрофия зрительного нерва и из­менения в желтом пятне, что приводит к слепоте. Наблюдаются сходящееся косоглазие, опущение века, нистагм, анизокория и вялая реакция зрачков на свет. Ребенок перестает реагировать на световые раздражения. В то же время слуховые восприятия обостряются: ребенок сильно вздрагивает при резком звуке, иногда возникает разгибательная судорога.

Позже развиваются парезы, параличи, гиперкинезы, вызыва­ются патологические рефлексы, характерные только для первого года жизни,— рефлекс Моро, хватательный. Сухожильные реф­лексы оказываются повышенными. У некоторых детей возникают эпилептиформные припадки.

Речь в большинстве случаев отсутствует или носит дефектный характер. Нарастает слабоумие.

У всех детей ярко выражены вегетативные нарушения.

Течение болезни прогрессирующее: дети погибают к 2—4, реже к 6 годам.

Позднедетская форма. Первые болезненные симптомы возникают на 3—4-м году жизни. Для этой формы характерна нарастающая атрофия зритель­ного нерва без грубых изменений в желтом пятне (но это не подтверждается всеми авторами). Основные симптомы болезни сходны с теми, которые отмечаются при раннедетской форме. Течение болезни носит более замедленный характер. Однако и в этом случае ребенок довольно скоро погибает.

Юношеская форма. Первые симптомы болезни могут появиться в 6, 10 лет. Иног­да они возникают несколько позднее. До начала болезни дети развиваются нормально. Клиническая картина изучена значи­тельно меньше. Основные симптомы связаны с изменениями зре­ния, появлением эпилептических припадков, нарастанием слабоумия. В основном симптомы сходны с теми, которые наблюдают при болезни Тей — Сакса. В отдельных случаях возникают симптомы бульбарного паралича — мозжечковые явления, нару­шения речи, моторики и др.

При юношеской форме болезнь также имеет прогрессирую­щее течение. Диагноз в начале заболевания затруднен, так как не все характерные признаки появляются одновременно.