Физическое состояние

Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. С раннего возраста эти дети отстают в физическом развитии от сверстников. Рост ниже нормы, отмечаются диспластическое телосложение: непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Узкая грудная клетка. Большой живот. У многих детей пупочная грыжа. У мальчиков часто крипторхизм.

К типичным признакам относятся аномалии строения конечностей, короткие и толстые пальцы на руках и ногах:

- кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. В большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: часто бывает выражена непрерывная кожная поперечная ладонная борозда, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 57°).

- на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия (сращение пальцев), плоскостопие.

В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения.

Череп уменьшен в размерах, брахицефалической или круглой формы со скошенным затылком.

Ушные раковины обычно небольших размеров, часто деформированы, несимметрично и низко расположены.

Лицо круглое, нередко с румя­нцем («румянец паяца»).

Шея короткая.

Глазные щели узкие, косо поставлены - косой разрез глаз. Кожная складка во внутреннем углу - третье веко (эпикантус). Надбровные дуги также расположены косо.

Глаза чаще бывают светлые и на радужной оболочке пятна Брушфильда - наличие участков депигментации на периферии радужки.

Нос короткий, маленький, пуговкой с широкой уплощенной переносицей.

Рот также маленький, полуоткрыт.

Язык большой вследствие гипертрофии сосочков, имеет складчатую поверхность, испещрен поперечными борозда­ми («географический»).

Верхняя челюсть часто отличается недоразвитием, высокое «готическое» небо, прогнатизм, неправильный рост зубов, зубы мелкие, дистрофичные, кариес.

Кожа обычно сухая, с наклонностью к шелушению, толстая, морщинистая. В углах рта раздражение кожи, трещины на губах, веки склонны к воспалению.

Волосы редкие, прямые, мягкие с участками облысения.

Пороки внутренних органов обнаруживаются почти у 50% больных: сердечно-сосудистой системы, особенно часто встречаются врож­денные пороки сердца; слабость дыхательной системы, что вы­ражается в том, что дети очень часто болеют воспалением легких, катаром верхних дыхательных путей; имеют место нарушения пищеварительного тракта — наклонность к запорам или по­носам.

Нарушения эндокринной системы отмечаются во всех случаях: недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, снижение основного обмена, ожирение. Следствием этого часто являются описанные изменения кожи и волос.

У пациентов с синдромом Дауна обнаружена также повышенная частота лейкозов.