Психическое состояние

Преобладание астенических черт — вялость, пассивность, апатия, неуверенность в себе, отсутствие интересов, инициативы. В ряде случаев снижение умственной деятельности. Однако синдром Клайнфельтера не всегда сопровождается выраженным слабоумием.

Умственное недоразвитие встречается примерно у 25% больных, чаще оно выражено нерезко, но в отдельных случаях достигает степени значительной дебильности и выявляется уже в раннем детском возрасте. В качестве особенностей структуры интеллектуального дефекта в детском возрасте у большинства больных можно отметить сочетание интеллектуальной недостаточности с глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, которая приближается к психическому инфантилизму. У этих больных наряду с недостаточностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного мышления более резко и рельефно обнаруживаются чрезмерная внушаемость, подражательность, подчиняемость, несамостоятельность, чрезмерная привязанность к близким, нередко с элементом назойливости. Настроение обычно повышенное, сэйфорическим оттенком, имеет тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У этих больных выявляются недостаточное чувство долга, ответственности, активности, а также неспособность к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. Эти особенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на первый план в структуре дефекта и утяжеляют общую клиническую картину психического недоразвития.

При легкой форме психического недоразвития с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте у больных часто появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. Начинает преобладать гипотимный фон настроения, нередко с раздражительностью, легко возникают невротические и патохарактерологические реакции. В литературе также описываются случаи синдрома Клайнфелтера с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, нарколептическими и шизофреноподобными расстройствами.

Диагноз основывается на цитогенетическом исследовании: обнаруживают в ядрах клеток высокое содержание полового хроматина, соответствующее женскому типу.

Трисомия -Х.

У женщин в случае патологии половой хромосомный комплекс может состоять из нескольких X - хромосом (47-49, 23 - XXX–XXXXX) впервые описан P. Jacobs и соавт. в 1959г.

При цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом (47, XXX) и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ).

Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000 (0,1%), а среди умственно отсталых — 0,59%. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.

Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. С соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом.

Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75% больных.

У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.

Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании.