Обмін нуклеотидів

1(28). У хлопчика 10 років є клінічні ознаки синдрому Леша-Ніхана: гіперурікемія, затримка фізичного та псіхичного розвитку. Який аналіз слід провести для остаточного підтвердження діагнозу?

A *Аналіз гену гуанозилгіпоксантинфосфорибозилтрансферази (ГГФРТ)

B Встановлення концентрації сечової кислоти в крові

C Встановлення концентрації сечової кислоти в сечі

D Визначення залишкового азоту в крові

E Визначення креатину у сечі

2(48). Онкологічному хворому був призначений препарат 5-фторурацил, що

перетворюється в організмі на 5-фтордезоксиуридинмонофосфат. Яке

перетворення буде блокувати ця сполука?

A *Дезоксиуридин>дезокситимідин

B Уридин>цитозин

C Тимін>урацил

D Тимідин>цитозин

E Цитозин>тимін

3(57). У дитини спостерігається підвищена агресивність, відставання у розвитку, артрит. Рівень сечової кислоти у крові у два рази перевищує норму. Генетично зумовлений недолік якого ферменту призводить до цієї патології?

A *Гіпоксантин-гуанін ФРПФ трансферази

B Аденозінамінотрансферази

C Ксантиноксидази

D Фосфорібозилпірофосфат синтетази

E Тімідинсинтетази

4(102). В лікарню поступив хворий 56 років який страждає на подагру. Для лікування хвороби призначено алопуринол, який є конкурентним інгібітором

ксантиноксидази, термінального ферменту розпаду:

A *Пуринових нуклеотидів

B Піримідинових нуклеотидів

C Глікопротеїнів

D Фосфопротеїнів

E Ліпопротеїнів

5(107). Яке метаболічне порушення може бути у 19-місячної дитини із затримкою розвитку, спастичністю і імпульсивною поведінкою (із нанесенням самому собі пошкоджень)? Вміст сечової кислоти в крові – 1.96 ммоль/л.

A *Синдром Леш - Ніхана

B Подагра

C Синдром набутого імунодефіциту

D Хвороба Гірке

E Хвороба Іценко - Кушінга

6(116). У хлопчика із спадковим синдромом Леша - Ніхана виявляються симптоми подагри і нервово-психічні зміни. Генетичний дефіцит якого ферменту обумовлюєці зміни?

A * Гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази;

B Ксантиноксидази;

C Орнитинкарбомоїлтрансферази;

D Геалуронідази;

E Уреази.