Р.2м.1я бер с токс.С 1х дн-редко моч,отеки.Родств-ранн.дет.см-ть

1,5. Дз:врожд.нефрот.синдр(финск.типа),микрокистоз почек ср.тяж.Гормонрезист(по биопс).АнемияI. Насл.по а/р типу.

2.Обосн:н/нош(37н),отечн.плацента,с 1х дн-редк.м/исп,отеки, генеал. анамн-ранн.дет.смерт-ть.Осм-стигмы,бледн,отеки,ув.печ, глух.серд. тонов,резист-ть к леч-ю ГК,ОАК=анем,ув.СОЭ,лей-з(?), эоз-филия. ОАМ=прот-ур,цил-ур.Б/х кр:гипопрот,гипоальб,гиперх/с.Своб. моч. проба-гипост-ур,никтур,олиг(?Nв1мес-150-400).Ум.клир.Биоп-см.1

3.Доп.иссл:генет.консульт(19хромос),ангиогр.почек.Решение вопроса об удал.почки при сохранен.второй.Экскр.урограф.

4.Районы РФ,где чаще:Ленингр.обл,Эстония,Карелия.

6.Ддз:ГН с нефрот.синд(по биопс,родосл,ч-ти к ГК),амилоидоз(биоп, диффуз.б-ни с.тк.в анамн,рецидив.гепатит,ув.γ,β-глоб,сниж.Т-,В-лимф),2 рич.нефрот.синдр.при отравл.

7.ПЗотеков:нар-е.обмена-пов.гиалуронидазн.акт-ти-пов.прониц.сос+ повр-е мембр=>гипопротеинем,гипоосмолярн+гиповолем=>гипер- альдостеронизм=>задерж.Na и воды.

8.ПЗ анемии:наруш.обмена Fe=>ЖДА

9.Леч:огранич.ж-ти,при сниж.альб.<15г/л-вв альбумин 10-20% 0,5-1 г/кг.Мочегонн,имм/супресс(циклофосфан 2,5мг/кг 14д,хлорбутин- 0,2мг/кг 8нед),плазмоферез-3 сеанса+циклофосфан 12мг/кг вв,затем- 1рвнед,1рв2нед-дозы 250мг/кг.Во вр.бер-ти-введ.ПростоГланд=> предотвр.пор-я поч.тк=>рожд.практ-ки здор.детей.

10.Прогноз:неблагопр.Смерть к 1-2г.

11.Длит-ть дисп.набл:пожизненно.Нефролог,пед-р.Прив-по эпид.пок.