Р.2,5л.Бер-нефропат.IIпол.С 5,5мес-деформ.череп,уплощ.и облыс. затыл, уплощ.краев б.родн.Получал леч-е витD2,массаж-без эфф-та

1.Дз-витамин-Д-завис.рахит.

2.Главн.клин.крит:отстав.в физ.разв,варусн.деформ.н.кон,мышечн. гипотон,кариес зуб,задерж.их прорез+измен.костей

3.Типы заб-й,их клин.различ:1тип-деф-т 1α-гидроксилазы почек=> недостат.образов-е вит.Д3;2тип-нечувст-ть тканей к активн.форме Д3.Мутация гена рецептора.Различ-е-тотальн.облысен.при 2типе в 14-16мес,резк.замедл.роста тела.

4.Лаб-клин.призн:б/х кр(сниж.фосфора,Са общего,Са ионизир,пов. ЩФ),б/х мочи(Са-N,м.б.повыш,фосф-повыш).Клин-см.2

5.метаболиты вит.Д в печ,поч-промежут.метаболит-25-гидрохоле-кальциферол(кальцидиол)-активируется гипоСа-емией,дефицитом вит.Д,гиперпараттиреоидизмом=>увел.кальцидиола,т.к.сниж.Са в кр. В поч -митахондриальн.фермент-1α-гидроксилаза=>трансформир. кальцидиол в 1,25-дигидроксихолекальциферол=кальцитреол=Д3;

При вит-Д-завис.рахите-дефицит1α-гидроксил.=>ум.кальцитреола

6.Метаболиты,образующ.почкой в зав-ти от сод-я Са в кр:при N или повыш.Са-преим.24,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.поч.При сниж.Са+витД, повыш.паратгорм,сниж.фосфора-стим.с-з 1,25(ОН)2-Д3 в прокс.кан.

7.Ур-нь паратгорм.при данн.заб:ув.(остеопороз,выход Са из кост,стимул.реабс.Са в поч.кан,пов.экскрец.фосфора с мочой)

8.ПЗ:сниж.или abs1,25(ОН)2-Д3=>наруш.всас.Са в киш-ке=>сниж. ур-ня Са в кр=>пов.Паратгорм=>стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк),ув.реабс.Са в поч(N Ca в моче), сниж.реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия.

9.Х-ны ли Rg-призн.для данн.заб:да(остеопороз)

10.Ддз:витД-дефиц.рахит(N f-ция 1α-гидроксилазы почек),фосфат- диабет(витД-резист.рахит=Са в кр,моче-N или пов,фосф.резко сниж), б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(фосф.сниж,пов.ионизир.Са,общ.Са в кр.сниж,в моче-гипераммониацидур,глюк-ур,фосф,Са-N или повыш)

11.Леч-е:адекв.получение животн.белка с пищей,вит.Д3-75-100тыс. МЕ,постеп.сниж.до 35-50тыс.МЕ.Min курс-3мес.Перерыв.Повторить.

Вит.Д2-1тыс.МЕ/кг(25мкг/кг).При abs эфф-та-повыш.дозы на 20%.

Преп.Са-сандоз-форте,Са-карбонат,лактат,цитрат-0,5-1г элементарн. Са в сутки под контр.р-ции Сулковича кажд.2мес.Повыш.Са>2,5-отмена.Цитратные смеси,соли фосфорн.к-ты(фитин-0,75-1г/сут), фенобарб-индукция ферм.сист.печ.и поч-4-6мг/сут.Преп.К-аспаркам, пананг.Вит.А,Е,В6. Эссенциал,рибоксин,АТФ,ККБ,биофосфонаты- димефосфон,ксидефон,анабол.стероиды,Кальцитонин для депонир. Са в кости,эл/форез с Са,массаж,фермент.для улучш.всас.Са в ЖКТ, регуляция акт-ти митохондр-цитохром 2-4мл в/м.ГБО,коэнзимQ10

12.Прогноз-благопр.при своевр.лечении.