Тұқым қуалаушылықтың патофизиологиясы

Тұқым қуалайтын аруларға жатады:

1. аллергия, қантты диабет, жара аурулары

2. альбинизм

3. жарақатты ауру

4. фенилкетанурия

5. Клайнфельтер синдромы

Патологиялық мутация дамуына сыртқы ортаның арнайы әсерi қажеттiлiгiне негiзделген тұқым қуалайтын ауру:

1. гипертониялық ауру

2. гемолитикалық анемия iзi сияқты эритроциттердегi глюко-6-фосфат дегидрогеназа жетiспеушiлiгi, гемоглобиннiң тұқым қуалауы

3. гемофилия,патологиялық

4. тромботикалық синдром

5. геморрагиялық синдром

Тұқым қуалайтын аурудың фенокопиясын көрсет:

1. рецессивтi типтi туа бiткен көз жанарының лайлануы

2. шешесi иондаушы сәуле әсерiне ұшыраған жас баланың туа бiткен көз жанарының лайлануы

3. фенилкетонурия

4. фенилпирожүзiмдi олигофрения

5. полидактилия

Гаметалық мутация дегенiмiз:

1. кез келген клеткада пайда болған мутация

2. ұрпақтық клетка және жыныс клеткаларының мутациясы

3. эмбриогенез кезiнде пайда болған мутация

4. соматикалық клеткалардағы мутация

5. бір хромосома деңгейіндегі ген мутациясы

Жаңа туған кезеңде пайда болатын тұқым қуалайтын ауру:

1. ихтиоз, полидактилия

2. гетингтон хореясы

3. подагра

4. шизофрения

5. фенилкетанурия

Гемофилия қандай аурулар қатарына жатады:

1. бала кезiнде пайда болу

2. ересек шақта пайда болу

3. жаңа тұған кезеңде пайда болу

4. кәрiлеу адамдарда пайда болу

5. қартайған жаста пайда болу

Мутагендi факторларға жатады:

1. иондаушы радиация, пестицидтер

2. механикалық әсер

3. жоғары температура

4. инфрақызыл сәуленену

5. төменгі барометірлік қысым

Хромосома деңгейiндегi транслокация бұл:

1. бiр хромосома бөлiктерiнiң бiр-бiрiмен орын алмасуы

2. хромосома бөлiгiнiң басқа хромосомаға ауысуы

3. жеке хромосомалардың екi еселенуi

4. хромосоманың жеке бiр бөлiгiнiң түсiп қалуы

5. хромосома бөлiгiнiң айналуы

Морфологиялық деңгейде тұқым қуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. галактоземия

3. дальтонизм

4. синдактилия, ахондроплазия

5. гемофилия

Биохимиялық деңгейде көрiнетiн тұқымқуалаушы ауру:

1. алкаптонурия, фенилкетонурия, галактоземия

2. ахондроплазия

3. синдактилия

4. синдактилия

5. ахондроплазия

Доминантты гендер дегенiмiз - бұл:

1. ауруды анықтайтын ген, аллель кезiнде пайда болмайды

2. әлсiз байқалады

3. Х-хромосомамен байланысқан ген

4. ген, қасиетi кейiнгi ұрпақта көрiнiс бередi

5. ген, қасиетi келесi ұрпаққа көрiнiс бермейдi

Доминантты типте тұқым қуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. брахидактилия, Гетингтон хореясы

3. микроцефалия

4. альбинизм

5. галактоземия

Рецессивтi типте берiлетiн ауру:

1. альбинизм, микроцефалия

2. көп мөлшердегi нейрофиброматоз

3. ахондроплазия

4. брахидактимия

5. көптеген нейрофиброматоздар

Тұқым қуалаудың қай типiнде мутантты геннiң жасырын гетерозиготты берiлуi байқалады:

1. доминантты

2. жыныспен тiркес

3. рецессивтi

4. жартылай доминантты

5. туа бiткен аурулар

Гемофилия С қан ую факторының қайсысы жетiспегенде туындайды:

1. VII.

2. VIII.

3. IX.

4. XI.

5. X.

Ұрпақтан-ұрпаққа берiлетiн және патологиялық өзгерiстерге әкелетiн мутация қалай аталады:

1. жекешеленген (индуцирленген)

2. соматикалық

3. спонтанды

4. гаметалық

5. транслокациялық

Жыныс хромосомаларының аномальды құрамына байланысты ауру:

1. Клайнфельтер синдромы, Шерешевский-тернер синдромы

2. дальтонизм

3. пигменттi ретинит

4. таулық соқырлық

5. Даун ауруы

Қазiргi уақытта тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмiн бiршама дұрыс көрсететiн гипотезаны көрсет:

1. бір ген – бір фермент

2. бір ген – бір белгi

3. ген-фермент-белгi

4. ген-фермент-биохимиялық реакция-белгi

5. фермент-биохимиялық реакция-белгi

Биологиялық мутагендерге жатады:

1. шешек,қызылша, қызамық вирустары,эпидемиялық паротит вирусы тотықтар

2. зат алмасу өнiмдерi

3. пестицидтер, гербицидтер

4. иондаушы сәуле

5. механикалық әсерлер

Моногендi тұқым қуалайтың энзимопатияларға жатады:

1. Шерешевский-Тернер синдромы

2. ахондроплазия, галактоземия

3. Даун ауруы

4. Клайнфельтер синдромы

5. гипертониялық ауру

Тұқым қуалаушы аурулары тән белгiлердi көрсет:

1. үздiксiз ағынды, ереже бойынша прогрессияланады

2. даму динамикасында қорғаныш-бейiмделу көрiнiс байқалады

3. сауығумен аяқталады

4. әрқашан организм өлiмiне әкеледi

5. типтік патологиялық процесстер қатарына жатады

Даун ауруын анықтаудың ең адекватты әдiсi:

1. гениалогиялық

2. егiздiк

3. кариотип оқу, цитологиялық

4. биохимиялық

5. жыныстық хроматинді анықтау

Фенилкетонурияны анықтаудың ең адекватты әдiсi:

1. егiздiк

2. цитологиялық

3. биохимиялық

4. гениалогиялық

5. жыныс хроматиндерiн зерттеу

Шерешевский-Тернер синдромын анықтаудың ең адекватты әдiсi:

1. биохимиялық

2. егiздiк

3. жыныс хроматиндерiн зерттеу, буккальды тест

4. кариотиптi оқу

5. гениалогиялық

Төменде келтiрiлген физикалық факторлардың қайсысы мутагендi әсер көрсетедi:

1. төмен температура

2. ультракүлгiн сәуле, рентген сәулесi

3. жер бетiндегi аздап жеделдетiлген әсер

4. электр тоғы

5. жоғары барометрлік қысым

Хромосомалық құрылымның өзгерiсiне жатады:

1. делеция, трансверсия

2. моносомия

3. трисомия

4. полиплоидия

5. гаплоидия

Фенилкетонурия кезiнде қай фермент синтезi бұзылады:

1. гемогентизин қышқылының оксидазалары

2. фенилаланингидроксидаза

3. тирозиназалар

4. каталазалар

5. пероксидазалар

Дамуында тұқымқуалаушылық басты орын алатын ауру:

1. эндемиялық кретинизм

2. гемофилия, ахондроплазия

3. 2-типтегi қантты диабет

4. подагра

5. асқазанның жара ауруы

Альбинизмде қай фермент синтезi бұзылады:

1. гомогентизин қышқылының оксидазасы

2. фенилаланингидроксилазасы

3. тирозиназа

4. каталаза

5. гидролаза

Дамуында сыртқы орта мен тұқым қуалау факторлары негiзгi орын алатын ауру:

1. гемофилия

2. инфекциялық аурулар

3. орақ тәрiздi анемия

4. подагра

5. эндемиялық кретинизм

Тұқым қуалайтын ауру – бұл:

1. ата-анадан баласына берiлетiн және генетикалық аппараттың зақымдануына байланысты ауру

2. адам тұғанда сол аурумен туады және ол генетикалық аппарат зақымдануына байланысты емес

3. анасының ауруына байланысты балада құрсақтық кезеңде дамитын ауру

4. туа бiткен аурулар

5. фенокопия

Мультифакторлы тұқымқуалауға бейiмдi ауруға жатады:

1. фенилкетонурия

2. жүректiң ишемиялық ауруы, гипертониялық ауру

3. 2-шi типтегi қантты диабет

4. гемофилия

5. альбинизм

Фенокопия – бұл:

1. кез келген тұқым қуалайтын ауру

2. тұқым қуалайтын ауруға ұқсас, бiрақ генетикалық аппарат зақымдануына байланысты емес, генетикалық факторларға байланысты және қоршаған орта әсерiнен фенотип генотипке ұқсас болуы

3. құрсақ iшiлiк патологиямен байланысты ауру

4. конституциональды аномалиялар

5. гипертониялық ауру

Гемофилияны емдеуде қолданатын принциптер:

1. қатынаспайтын терапия (исключ.)

2. қан ұю жүйесін жүйке жүйесін иммунитетті тежеушi

3. ынталандырушы

4. симпоматикалық және алмастырушы терапия

5. корригирлейтін иммунитет

Оператор ген қызметi:

1. полипептид құрылымын кодқа енгiзу

2. құрылымдық гендi қосу

3. репрессор затын өндiрудiң белсендiлiгi

4. репрессор затын өндiрудiң тежелуi

5. құрылымдық гендi қосу немесе ажырату

Гипертониялық ауру, жүректiң ишемиялық ауруы және қантты диабет мына топқа жатады:

1. меншiктi тұқым қуалау аурулары

2. мультифакторлы аурулар, дамуында сыртқы орта басты роль атқаратын тұқым қуалайтын аурулар

3. сыртқы орта әсерi қажетi жоқ аурулар

4. дамуына сыртқы ортаның арнайы әсерi қажет, әрi гендердiң патологиялық мутациясына байлланысты аурулар

5. жыныс тіркесті

Мультифакторлы ауру-бул:

1. патологиялық ген этиологиясы болып табылатын ауру

2. геннiң патологиялық мутациясына байланысты ауру, алайда оның көрiнiс беруiне сыртқы ортаның арнайы әсерi қажет

3. аурудың негiзгi этиологиялық факторы болып сыртқы ортаның қолайсыз жағдайлары табылады, ал ол ауру туындауы организмнiң жеке генетикалық орналасуына байланысты болатын ауру

4. меншiктi тұқым қуалайтын ауру

5. ауру дамуына тұқымқуалаушылық ешқандай роль атқармайды

Геномды мутация-бұл:

1. жеке гендер құрылымының өзгеруi

2. хромосома құрылымының өзгеруi

3. хромосомалардың тек жалпы саны өзгеруi

4. ДНК-молекуласының құрылымының өзгеруi

5. хромосомамен тұқым қуалау материалдарының қайта таралуы

Жеке хромосомада пайда болған мутация қалай аталады:

1. хромосомдық

2. геномдық

3. гендiк

4. гаметалық

5. эпигеномдық

Спонтанды мутагенез әртүрлi әсерлерде дамиды, ТЕК:

1. организмге химиялық мутагендердiң әсерiне негiзделген

2. физикалық мутагендер әсерiне негiзделген

3. сыртқы орта факторларының қосымша әсерiне қалыпты физиологиялық жағдайда пайда болады

4. биологиялық мутагендер әсерiне негiзделген

5. мутагендер комплексiнiң организмге әсерiнен туындайды

Морфологиялық деңгейде көрiнетiн тұқымқуалайтын ауру:

1. қоян ерiн, брахидактилия

2. гемофилия, гемосидероз

3. фенилкетонурия, брахидактимия

4. ахондроплазия, алкаптонурия

5. фенилкетонурия, қоян ерін

Доминантты типте тұқымқуалайтын ауру:

1. алкаптонурия

2. галактоземия

3. есту нервiсiнiң туа бiткен атрофиясы, көп мөлшердегi нейрофиброматоз, мишық атаксия

4. альбинизм, микроцефалия

5. склероз

Гемофилия С қан ұю факторының қайсысы жетiспегенде туындайды:

1. VII.

2. VIII.

3. IX.

4. XI.

5. X.

Жыныспен тiркес ауру:

1. Дауын ауруы

2. Шершевский-Тернер синдромы, ХХХ синдром

3. дальтонизм

4. гемохилия

5. туа біткен “соқыр тауық” ауруы

“Плейотропизм” терминiнiң дұрыс анықтамасын көрсет:

1. белгiлi бiрнеше геннiң бiрлесiп әсер етуiне байланысты.

2. белгiлi бiр ғана ген әсерiне байланысты

3. ген бiр белгiге емес, бiрнеше белгi генге әсер етедi

4. көп гендердiң көпшiлiк белгiлерге әсерiне байланысты

5. ешқайсысы да бұл терминдi анықтамайды

Репарация ферменттерiнiң синтезiң бағдарлайтын гендердiң, генотиптiң зақымдануы ненiң дамуына әкеледi:

1. ихтиоз

2. Даун ауруы

3. атаксия

4. брахидактилия

5. Шерешевский-Тернер синдромы

Популяция-статистикалық әдiс мүмкiндiгiне жатпайды:

1. антропогенезде тұқымқуалау факторларының маңызын оқуға мүмкiндiк бередi

2. тұқым қуалайтын аурулар жиiлiгiн анықтау

3. тұқым қуалайтын аурулардың дамуында орта мен тұқымқуалаушылық маңызы

4. әртүрлi популяцияда тұқымқуалайтын аурулардың әртүрлi жиiлiгiнiң себептерi

5. хромосомдық аурулардың туындау себебi

Тұқымқуалайтын ауруларда клиникалық полиморфизмнiң немен көрiнетiнiң көрсетiңiз:

1. бiр ғана тұқымқуалайтын аурудың пайда болу уақытының тербелiсi, бiр аурудың түрлi ауырлық дәрежесi

2. әртүрлi популяциядағы белгiлi бiр тұқымқуалайтын аурудың әртүрлi жиiлiгi

3. қоршаған орта ролі аурудың көрініс модификациясына негізделген

4. клиникалық белгілер үшін қоршаған ортаның арнайы әсерлері қажет

5. ауру дамуының негізгі этиологиялық фактор болып қоршаған орта әсері қызмет атқарады; бірақ оның жүзеге асуы ағзаның жекеше генетикалық детерминирлейтін бейімділікке байланысты

Фермент дефектiсi қандай жағдайда патологиялық көрiнiске әкеледi:

1. соңғы өнiм жетiспеушiлiгi

2. басқа түрге ауыса алмайтын, не ыдырамайтын заттардың жиналуы, биохимиялық реакцияға қатыспайтын химиялық заттардың жиналуы

3. тiзбекте өздiгiнен реттелу процесiнiң түсуi кезiндегi шектен тыс компенсаторлы реакцияның iске қосылуы

4. бастапқы өнiм жетiспеушiлiгi

5. ыдырай алатын және басқа түрге ауысатын соңғы өнім артықшылығы

Кариологиялық әдiс қай аурулардың диагностикасында негiзгi орын алады:

1. пробандтарда қандай да бiр хромосомды аурулардың белгiлерiн табу кезiнде, бiр жұмыртқалы егiздердi екi жұмыртқалы егiздермен қарама-қарсы қойғанда, балаларда этиологиясы белгiсiз көптеген туа бiткен ауруларды зерттеуде

2. әйелдерде белгiсiз генездi бала табу қаблетiнiң бұзылуында

3. тұқым қуалай отырып берiлетiн аурулардың дамуында орта мен тұқымқуалаушылық маңызын түсiндiруде

4. әртүрлі популяциядағы белгілі бір тұқымқуалайтын аурудың әртүрлі жиілігінің себебін түсіндіруде

5. иммунодефицитті аурулар (агамма- глобулинемия, дисгаммаглобулинемия, атаксиятелеангиэктазия)

Аномальды белгiлердiң немесе тұқым қуалайтын аурулардың бiр жанұяда жиi кездесуiн түсiндiретiн әдiс қалай аталады:

1. кариологиялық

2. популяция-статистикалық

3. иммунологиялық

4. генеалогиялық

5. жыныс-хроматинiн зерттеу

Хромасоманың зақымдалған бөлiктерiн ферментативтi алып тастау және энзимдi тоқырауды қалыпты нуклеотидтермен толтыруды iске асырушы ферменттер:

1. дегидрогеназа

2. цитохромоксидаза

3. каталаза, пероксидаза

4. экзо-эндонуклеаза, лигазалар

5. қышқылды және сілтілі фосфатаза

Барлық хромосомалық ауруларға тән:

1. көптеген ақаулардың дамуы, ақаулықтың дамуы хромосомды материал құрамындағы ауытқулармен анықталады

2. хромосомалық аурулардың көрiну сипаты аномалия түрiне байланысты

3. хромосомалық аурулардың көрiну сипаты аномалия түрiне байланысты емес

4. аурудың ауырлығы өзгерген хромосоманың генетикалық белсендiлiгiне байланысты

5. ауру өршіп, ағзаның өлуіне әкеледі