Работа 4. Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа

Цель: ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных путем составления генеалогической таблицы семьи. Составить характеристику генотипических и фенотипических личностных качеств и выя вить влияние окружающей среды на формирование фенотипа.

Выполнение задания. Для последующего составления генеалогической таблицы семьи надо собрать генетические сведения об особенностях проявления у членов семьи какого-либо нормального признака (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость и т. д.) или патологического (сахарный диабет, близорукость, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, желудка и т. д.).

Соберите сведения в трех поколениях семьи, куда входят пробанд (человек, на которого составляется родословная), его братья и сестры, его дети, племянники и племянницы, поколение родителей, их братья и сестры, двоюродные братья и сестры, поколение дедов и бабок по обеим родительским линиям. Собранные сведения по каждому из членов семьи должны отразить: фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристику изучаемого признака. Собранный генетический материал используйте для составления генеалогической таблицы семьи, соблюдая принятые в медицинской генетике условные обозначения, приведенные на рисунке:

Поместите в центр составляемой таблицы изучаемой семьи пробанда. Расположите в один ряд, в порядке рождения, слева направо всех его братьев и сестер и соедините их графическим коромыслом. Выше укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака и, кроме того, графическим коромыслом. Для отражения родственных связей пробанда обозначьте в составляемой таблице и всех остальных его родственников, расположив представителей одного поколения на одних горизонтальных линиях. Далее соедините между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами. Для облегчения ориентировки в семейной таблице в отношении изучаемых признаков надо пользоваться цветными карандашами.

После составления подробной характеристики каждого члена семьи с указанием поколения и места в таблице, произведите тщательный генетический анализ особенностей наследования изучаемого признака. Прежде всего, обратите внимание на многократную повторяемость изучаемого признака у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений. Анализируя особенности проявления признака у тех или иных членов семьи, попытайтесь оценить характер его наследования (доминантный или рецессивный тип, моногибридная или полимерная наследственность, аутосомная или сцепленная наследственность и т. д.). Необходимо также учитывать, что в характере появления тех или иных признаков в поколениях существенную роль может играть не только генотипическое предрасположение, но и влияние факторов окружающей среды (условия труда, быта и т. д.).

Обработка результатов и выводы. При выявлении в родословной таблице повторяемости одной и той же патологии в ряде поколений сопоставьте полученные вами данные с данными медицинской генетики. Сделайте соответствующие выводы.