Оформление работы

Указывают принцип метода, ход работы, нормальные величины и результаты исследования, отмечают клинико-диагностическое значение показателя и делают выводы о возможной патологии.

Тема 5.4.
Особенности и нарушения обмена
некоторых аминокислот

Актуальность

Помимо превращений, свойственных всем аминокислотам, имеются еще реакции, характерные для каждой аминокислоты. Образовавшиеся продукты могут играть важную, а иногда и решающую роль в процессах обмена веществ и определять физиологическое состояние организма. Известно более 100 болезней, обусловленных наследственными дефектами метаболизма аминокислот.

Цель

Изучить основные пути превращений отдельных аминокислот: глицина, серина, цистеина, метионина, фенилаланина, тирозина, триптофана и дикарбоновых аминокислот и их нарушения.

Практическое знакомство с разделением аминокислот методом хроматографии.

Знакомство с экспресс-методом диагностики фенилкетонурии.

Вопросы для самоподготовки

1. Строение протеиногенных аминокислот.

Источники и общие пути превращений аминокислот в тканях.

Пути использования дикарбоновых аминокислот (глутаминовой и аспарагиновой) и их амидов в реакциях метаболизма. Связь обмена дикарбоновых аминокислот с циклом трикарбоновых кислот.

Синтез глюкозы из серина, аланина, глутаминовой и аспарагиновой кислот.

Пути использования цистеина и его серы. Реакции синтеза таурина. Характеристика заболевания "цистиноз", его причина, клинические проявления. Цистинурия и ее причины.

Использование глицина и серина в организме. Реакции взаимопревращения глицина и серина, роль тетрагидрофолиевой кислоты.

Взаимосвязь обмена глицина, серина, метионина и цистеина:

o реакция синтеза S‑аденозилметионина из S‑аденозил­гомоцистеина, его роль в процессах трансметилирования при синтезе ряда веществ;

o реакция образования гомоцистеина и пути его дальнейших превращений;

o участие витамина В₉ (фолиевой кислоты), витаминов В₆ (пиридоксина) и В₁₂ (цианкобаламина).

Причины гомоцистеинемии и гомоцистинурии. Каковы сопутствующие заболевания и основы лечения?

Пути использования фенилаланина и тирозина. Анаболические и катаболические пути превращений тирозина. Реакция превращения фенилаланина в тирозин.

Характеристика заболеваний фенилкетонурия I типа (классическая) и фенилкетонурия II типа (вариантная). Дефектные ферменты, клинические проявления, основы лечения.

Реакции катаболизма тирозина. Ферменты, дефект которых приводит к тирозинемии I типа (гепаторенальная), II типа (глазокожная), III типа (новорожденных), к алкаптонурии. Характерные особенности заболеваний и основы лечения.

Нарушения анаболической функции тирозина – альбинизм и паркинсонизм. Молекулярные причины, характерные особенности заболеваний, основы лечения.

Разделение аминокислот методом хроматографии на бумаге. Принцип метода. Практическое значение определения количества аминокислот в крови и моче.