Класифікація мутацій

I. За проявами у фенотипі розрізняють:

- морфологічні (зміни в будові);

- фізіологічні (зміни в процесі життєдіяльності);

- біохімічні (зміни в хімічному складі).

II. За місцем виникнення:

- соматичні (у клітинах тіла);

- генеративні (у статевих клітинах).

III. За значенням для організму:

- умовно корисні;

- нейтральні;

- шкідливі (летальні та напівлетальні).

IV. За проявом у генотипі:

- домінантні;

- рецесивні (більшість).

V. За локалізацією в клітині:

- ядерні;

- цитоплазматичні.

VI. За способом виникнення:

- спонтанні (мимовільні);

- індуковані.

VII. За змінами у генотипі:

- генні (випадання кодону, зайвий кодон, випадання нуклеотиду, перестановка нуклеотиду, перестановка кодону);

- хромосомні (делеції – нестача частини хромосоми, дуплікації – подвоєння ділянки хромосоми, інверсії – перестановка частини хромосоми, транслокації – перенесення частини хромосоми на іншу хромосому);

- геномні (поліплоїдія – кратне збільшення галоїдного набору хромосом, гаплоїдія – зменшення кількості хромосом удвічі, анеуплоїдія – нестача однієї хромосоми або наявність зайвої).

Спонтанні мутації виникають без видимих причин. Індуковані мутації викликаються мутагенними факторами.

Мутації можна об’єднати в групи – класифікувати за характером прояву, за місцем або рівнем їх виникнення.

Мутації за характером прояву. Такі мутації бувають домінантними і рецесивними. Більшість із них рецесивні і не проявляються у гетерозигот. Як правило, мутації шкідливі, бо порушують чітко збалансовану систему біохімічних перетворень. Домінантні мутації проявляються зразу в гомо- і гетерозиготного організму, здебільшого такі особини нежиттєздатні і гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.

Мутації часто знижують життєстійкість або плодючість. Мутації, які різко знижують життєздатність, частково або повністю зупиняють розвиток, називаються напівлетальними, а несумісні з життям – летальними. У людини до таких мутацій належить рецесивний ген гемофілії.

Мутації за місцем виникнення. Мутація, яка виникла в статевих клітинах, не впливає на ознаки цього організму, а виявиться тільки в наступному поколінні. Такі мутації називаються генеративними. Якщо мутації виникають у соматичних клітинах, то вони з’являються безпосередньо в особини і не передаються нащадкам при статевому розмноженні. Такі мутації називаються соматичними.

Мутації за розташуванням у хромосомах.

1. Зміни, зумовлені заміною одного або декількох нуклеотидів у межах одного гена, називають генними або точковими мутаціями. Вони викликають зміни як у будові білків, так і функційної активності білкової молекули.

2. Зміни структури хромосом називають хромосомними мутаціями. Такі мутації можуть виникнути в результаті втрати частини хромосоми. Якщо зміна торкається життєво важливих ділянок гена, то така мутація призведе до смерті. Так, втрата невеличкої ділянки 21-ї хромосоми у людини викликає тяжке захворювання крові – гострий лейкоз. В інших випадках відірвана ділянка хромосоми може приєднатися до негомологічної хромосоми, що призведе до нової комбінації генів і зміни їх взаємодії.

3. Зміна каріотипу кратна або некратна гаплоїдному числу хромосом. Внаслідок порушення розходження пари гомологічних хромосом під час мейозу в одній із утворених гамет міститься на одну хромосому менше, а в іншій – на одну хромосому більше, ніж за нормального гаплоїдного набору. Злиття такої аномальної гамети з нормальною гаплоїдною гаметою при заплідненні призводить до утворення зиготи з меншою або більшою кількістю хромосом у порівнянні з диплоїдним набором, характерним для цього виду.