Фенокопії, механізм їх виникнення

Фенокопія – неспадкова ознака, викликана впливом на ембріон особливих спадкових або середовищних чинників. Так, уроджене помутніння кришталика може бути як спадкове рецесивне захворювання або наслідок інфекції (корова краснуха), або результат експозиції до іонізуючого випромінювання в ранній період вагітності. Корова краснуха може викликати фенокопії спадкової глухоти.

У багатьох людей шкіра в певних місцях надмірно пігментована навіть за відсутності впливу сонячних променів. Це викликано дією особливих генів. В інших людей у значно меншій мірі спостерігається така пігментація, проте вони смуглішають, перебуваючи на світлі. У них гени світлої шкіри, але пігментація підсилюється під впливом зовнішнього чинника – сонячного світла. Загорілі, але світлошкірі індивідууми нагадують “копії” генетично смаглявих людей. Термін “фенокопії” застосовують для характеристики фенотипу, який під впливом зовнішніх неспадкових факторів стає схожим на фенотип, зумовлений певним генотипом без дії останніх.

Відомі фенокопії, схожі з домінантними типами синдактилії і брахідактилії. Талідомідні ембріопатії нагадують генетично зумовлені вади розвитку при синдромі Холта – Орама.

Катаракта очей викликається специфічним геном, але може розвинутися внаслідок іонізуючого впливу. Кретинізм обумовлюється дією певних генів, проте захворювання спричиняється і нестачею йоду в раціоні дитини.