| Шаг 1
| Исключение тяжелого дефицита антител и нейтропении.
|
| Определить
| Подсчет форменных элементов крови (объем тромбоцитов, абсолютное количество лимфоцитов, нейтрофилов и эозинофилов), определение IgA, IgG, IgM.
|
| Следующий этап
| Нейтропения: протокол № 3, шаг 2. Агаммаглобулинемия: шаг 3. Низкий уровень хотя бы одного изотипа иммуноглобулинов – шаг 2. Дефицит IgA – шаг 2. Нормальные результаты исследований: в случае рецивидирующей менингококковой инфекции – шаг 2в. При рецидивирующей инфекции ЛОР-органов и органов дыхания проводят клиническое наблюдение в течение 3-6 мес, если проблемы сохраняются – шаг 2 (а и б).
|
| Шаг 2а
| Дефицит антител
|
| Определить
| Исключить побочное действие лекарств, лимфоидные опухоли, потери антител (с мочой и калом), вторичный иммунный ответ (судороги, вакцинация неконьюгированной пневмококковой вакциной у детей старше 2-3 лет; повышение других классов антител выше возрастного уровня может рассматриваться как положительный ответ). Определение классов IgE
|
| Следующий этап
| Шаг 3
|
| Шаг 2б
| Дефицит комплемента
|
| Определить
| СН50 и АР50. Рассмотреть МBL. В случае ангионевротического отека определить уровень С1 ингибитора, С4 компонента.
|
| Следующий этап
| Шаг 3
|
| Шаг 3
| План обследования
| Возможный диагноз
|
| Агаммаглобу-линемия
(шаг 1)
| Субпопуляции лимфоцитов (табл. 1 приложения), тест пролиферативной активности лимфоцитов (табл. 1 приложения), по возможности определе-ние генетических маркеров
| Х-сцепленный или ауто-сомно-рецессивный тип врожденной аггамаглобу-линемии
|
| Нормальные результаты (шаг 2а)
| Наблюдать. Если проблемы сохраняются, повторно исследовать уровень IgG, IgA, IgM. Если возраст пациента от 6 мес до 1 года, повторное обследование проводят через 1-2 года и в возрасте 3-5 лет по протоколу № 3 и определение субпопуляций лимфоцитов.
| Отсутствие ИДС, селек-тивный дефицит IgA, развивающийся CVID, TLR –дефицит (не ассоци-ированный с дефицитом антител).
|
| Изменения в анализах (шаг 2б): снижение уровня IgA, и/или IgG2; высокие показатели; гипо-гаммаглобули-немия
| Определение субпопуляции лимфоцитов (табл. 1 приложения). При возможности определить генетические маркеры. Тест пролиферативной активности лимфоцитов, хромосомный анализ, СD40, СD40L после стимуляции, a-фетопротеин.
| Нарушения строения антител (полисахаридной основы), TH1, CVID ± миома, ХLP, NIGM-cиндром, AT, Nijmegen-синдром, Bloom-синдром, WAS.
|
| Следующий этап (после шага 2б)
| В случае изменений показателей СН50 и АР50 – определение отдельных компонентов комплемента (С1q, С2, С4, С5-9). АНА. В случае ангионевротического отека – определение функции С1-ингибитора (если уровень С1-ингибитора в норме).
| Наследственный дефицит комплемента, повышенное потребление комплемента (SLE). Наследственный ангионевротический отек.
|
| Список сокращений: ANA - антинуклеарные антитела; АР50 – гемолитическая активность альтернативного пути активации комплемента; АТ – атаксия телеангиоэктазия; СД40 – молекулы, экспрессированные на β-лимфоцитах и дендритных клетках СД40L-лиганд, представленный на Т-лимфоцитах, обеспечивающий взаимодействие СD40 с СД40L и кооперацию Т-, В-лимфоцитов и дендритных клеток и переключение синтеза иммуноглобулинов с IgM на IgG; СН50 гемолитическая активность классического пути активации комплемента; СVID – общий вариабельный иммунодефицит; НIGM – гипер IgM-cиндром; ICF – cиндром иммунодефицита, хромосомной нестабильности и лицевого дисморфизма; IRAK4 – рецептор к интерлейкину 1, ассоциированный с киназой 4; MBL-маннон связывающий лектин; SLE – системная красная волчанка; TНI – транзиторная гипогаммаглобу-линемия новорожденных; TLR-толлподобные рецепторы антигенпрезентирующих клеток; ХLP – сцепленный с Х-хромосомой лимфопролиферативный синдром.
|
