Иммунодефициты, комбинированные с другими (неиммунными) дефектами

В отличие от пациентов с ТКИД у больных с комбинированными формами ИДС сохраняется минимальная активность Т-лимфоцитов. Наиболее известны следующие варианты комбинированных иммунодефицитов.

Комбинированная иммунная недостаточность с атаксией, телеангиэктазией (синдром Луи-Бар)

• Патогенез. Мутация гена на длинном плече 11 хромосомы. Продукт гена – белок семейства внутриядерных протеинкиназ, контролирует клеточный цикл, мейоз, участвует в репарации поврежденной ДНК, препятствует развитию хромосомных аномалий. Клетки больных высоко чувствительны к ионизирующему излучению и другим мутагенным факторам, в связи с их неспособностью к прекращению синтеза ДНК в S-фазе клеточного цикла, что подвергает клетку риску злокачественного перерождения

• Клиника. Отмечается гипоплазия тимуса, селезенки, лимфоузлов (100%), повышенный уровень a-фетопротеина (91%). Прогрессирующая дегенерация мозжечка, ведущая к развитию атаксии, глазодвигательным нарушениям и дизартрии с началом после 1 года (100%); появление в возрасте от 2 до 6 лет телеангиоэктазий на конъюнктиве, открытых участках тела, слизистых оболочках (100%), гиперпигментация после инсоляции, задержка роста и прогрессирующая дистрофия (63%), раннее старение. При исследовании лимфоцитов больных синдромом Луи-Бар выявлено, что количество спонтанных и индуцированных ридиацией поломок в 40 раз превышает норму. Это определяет повышенную предрасположенность пациентов к лейкозам и лимфомам, реже к злокачественным солидным опухолям.

• Лабораторная диагностика. Прогрессирующее с возрастом снижение числа и функции Т-лимфоцитов (95%), дефицит IgA (60%) и IgG (20%), резко повышен уровень a-фетопротеина.

• Лечение не разработано. Используются антибиотики, внутривенный иммуноглобулин.