Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості

25. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.

26. Генотип, фенотип.

27. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.

28. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Мен­деля.

29. Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.

30. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, ко­домінування.

31. Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.

32. Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.

33. Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.

34. Хромосомна теорія спадковості.

35. Сучасний стан дослідження генома людини. Генна інженерія. Генетичні карти хромосом людини.

36. Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені зміною кількості статевих хромосом.

37. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

38. Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.

39. Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.

40. Пенетрантність і експресивність генів.

41. Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість, механізми її виникнення та значення.

42. Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спнтанні й індуковані мутації.

43. Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні та полігенні хвороби.

44. Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх нас­лід­ком.

45. Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії).

46. Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом.

47. Мутації в статевих і соматичних клітинах, їхнє значення. Мозаїцизм.

48. Мутагенні фактори, їхні види. Мутагенез. Генетичний моніторинг.

49. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.