Клініка та діагностика. Ураження шкіри часто виявляється вже з народження у вигляді еритематозних і уртікарних висипань (міхури

Ураження шкіри часто виявляється вже з народження у вигляді еритематозних і уртікарних висипань (міхури, пухирці, пухирі), що переходять поступово в гіперкератичні, бородавчасті та ліхеноїдні вузлики. Пізніше в місцях ураження з'являється пігментація у вигляді "бризок бруду" (рис.22.23).

У перебігу хвороби виділяють 4 стадії:

1-а рання запальна, або везикульозно-бульозна характеризується появою в перші дні або тижні життя дитини на шкірі тулуба, кінцівок міхурів і пухирців на еритематозно-набрячній основі. Сип має тенденцію до смугоподібного розташування. Деякі елементи висипки нагадують кропив’янку, ангіому. У деяких хворих спостерігається еозинофілія. Еозинофілія, що досягає 50% і вище, є патогномонічною ознакою захворювання.

2-а стадія - бородавчасто-папіломатозна тривалістю до 2 років. Для цієї стадії характерна поява лентикулярних папул, бляшок, покритих скоринками, деякі папули мають верукозний характер (частіше на кінцівках)

3-я стадія - стадія пігментації, що триває до 12 років, найбільш характерна. Запальні явища стихають, з'являються вогнища гіперпігментації у вигляді " бризок бруду", "слідів відливу хвиль на піску", завихрінь, кілець, лінійних смуг, неправильної форми плям.

Гіперпігментація нерідко має місце з народження або з'являється в перші місяці життя й залишається протягом усього періоду дитинства.

4-а стадія - для неї характерне збліднення вогнищ пігментації, які можуть зникати, залишаючи легку атрофію.

До цієї форми захворювання деякі автори відносять бульозний кератогенний і пігментний дерматит з еозінофілією у новонароджених дівчаток - синдром Abso-Hansen.

Не завжди є чітка стадійність проявів з боку шкіри. Як правило, дитина народжується з висипаннями або вони з'являються незабаром після народження. Однак усі стадії СНП можуть протікати внутрішньоутробно, тоді у дитини виявляються тільки ектодермальні дефекти. Надалі можуть спостерігатися відсутність зубів, косоокість, відставання в психічному розвитку. Також може зустрічатися затяжний варіант пігментної стадії. Існують стерті форми з мінімальними проявами даного синдрому.

Рис.22. Сімейна форма синдрому Рис.23. Спородична форма синдрому

Блоха-Сульцбергера Блоха-Сульцбергера

У 50-80% хворих шкірні прояви поєднуються з порушеннями з боку нервової системи, волосся, зубів, очей, рідше нігтів, кістяка, описані також вади розвитку нирок, серця, вроджені кісти та грижі.

Ураження нервової системи проявляється судорожним синдромом, пірамідною недостатністю, порушеннями емоційно-вольової сфери, затримкою психомоторного розвитку та ін.

При СБС у патологічний процес може бути залучений орган зору. Ураження органа зору спостерігається у вигляді іридоциклитів, катаракти, відшарування сітківки, атрофії диска зорового нерва та інших порушень зору. Офтальмоскопія дозволяє виявити судинні аномалії сітківки та глибокі зміни епітелію сітківки. Ці зміни є найбільш серйозним ураженням очей при СБС.