Вопрос № 80

Первичные мышечные дистрофии (миопатии).

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Наследуется по рецессивному, Х-сцепленному типу. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещение ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клиника. Первые 1-3 года жизни (с задержкой начинает сидеть, вставать, ходить). В 2-3 года появляется мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке. Изменение походки по типу «утиной». Типичным «классическим» симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц. При прогрессе заболевания появляются сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения. Течение прогрессирует быстро. К 7-10 годам – глубокие двигательные расстройства: выраженное изменение походки, снижение мышечной силы. К 14-15 годам – обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомному типу.

Клиника. Начинается в 10-15 лет. Мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физ-й нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале на ногах и в области таза, затем поднимаются. Походка «утиная». Выражены расстройства сердечно-сосудистой системы. Прогрессирует медленно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Начинается с 14-16 лет – мышечной слабостью, патологической мышечной утомляемостью при физ-й нагрузке. Походка «утиная». Атрофии в нижних конечностях. Вследствие атрофии возникает лордоз. Прогрессирует быстро. Инвалидизация наступает рано.

Плечелопаточная-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Начало в 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии в области мимической мускулатуры, лопаток, плеч. Вследствие этого – «полированный» лоб, гипомимичное лицо, «поперечная» улыбка, губы «тапира» (толстые). Прогресс медленный. Больные длительное время сохраняют работоспособность.