Хромосомные болезни. связ с анеуплоидиями. по аутосомам

Синдром Эдвардса. (Описан в 1960 г. Эдвардсом.)

47, XX (ХУ), 18+ трисомия по 18 хро­мосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорож­денных). Чаще встречается у девочек. Соотноше­ние мальчиков и де­вочек с синромом Эдвардса 1:3. При­чины преобладания больных девочек по­ка неизвестны. Геномная мутация (анеуплоидия). Воз­никает при нерас­хождении хромосом в мейозе (при оо- или сперматогенезе).

Признаки. Наиболее характерными особенностями синдрома являются из­менения мозгового черепа и лица, дефекты опорно-двигательного ап­парата, сердечно-сосудистой системы и половых органов. Дети рож­даются с низкой массой тела, наблюдается задержка роста. Мышеч­ный гипертонус. Внешняя картина нарушений многообразна: нижняя челюсть и отверстие рта маленькие (микрогнатия), узкие и короткие глазные щели, косоглазие, ушные раковины маленькие, низкораспо­ложенные и деформированные; вывернутая нижняя губа, короткая и складчатая шея («обезьянья складка» на шее), выступающий затылок, удлиненный череп (долихоцефалия). Отмечаются аномально разви­тые стопы (выступающие пятки), косолапость. Врожденные пороки сердца у 90% детей. Для детей с этим синдромом характерны дефек­ты мочевыделительной системы (подковообразная почка и др.). Тяжелая умственная отсталость (идиотия). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Причиной смерти становятся пневмонии, кишечная непроходимость, сердечно­сосудистая недостаточность.

Синдром Патау. ( Описан в 1960 г. врачом Патау).

47, XX (ХУ), 13+ трисомия по 13 хро­мосоме Частота 1:5000-1:7000 (у новорож­денных). Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одина­ковой частотой. Геномная мутация (анеуплоидия). Возник у 80-85% больных при нерас­хождении хромосом в мейозе (при ооге-незе - в 80% случа­ев или при сперма­тогенезе - в 20% случаев). Другие механизмы возник­новения синдрома (мозаицизм, транс­локации) встреча­ются редко.

Признаки. При рождении больные дети отличаются малым весом, хотя рож­даются в срок (средняя масса тела при рождении 2500 г - ниже нормы почти на 900 г). Для беременных женщин типично многоводие. Ха­рактерны аномалии черепа, лица и головного мозга. Типичный внеш­ний вид больного ребенка: окружность черепа уменьшена (микроце­фалия), низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая пере­носица, ушные раковины низко расположены и деформированы. Час­то встречается расщелина губы и неба. Маленькие глазные яблоки (микрофтальмия или анофтальмия). Из аномалий костно-мышечной системы характерны полидактилия (шестипалость), синдактилия (сращение пальцев), деформация пальцев и ногтей, повышенная под­вижность суставов. Среди патологии внутренних органов почти все­гда отмечаются врожденные пороки сердца (у 80% детей дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок). Отмечаются по­роки органов пищеварения, пороки (кисты) почек, двойной мочеточ­ник и др. Глухота. Кроме того, в большинстве случаев поражены ге­ниталии (половые органы): у девочек - это удвоение матки и влага­лища, у мальчиков - крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). Практически все дети с синдромом Патау страдают глубокой идиотией. В связи с тяжелыми пороками развития 95% больных детей умирают в возрасте до 1 года.