Миопатии

Миопатии, или мышечные дистрофии —группа первичных заболеваний поперечно-полосатых мышц, которые объединены наследственным характером страдания, избирательным поражением групп мышц и прогрессивным нарастанием мышечной слабости.

Миопатия Дюшенна

Миопатия Дюшеннаразвивается в результате мутации гена дистрофина Х-хромосомы. Носительницами генетического дефекта являются женщины, а страдают мальчики.. Функция белка дистрофина, расположенного под сарколеммой, заключается в поддержании формы мышечных волокон и обеспечении их сократительной активности. Лишённые дистрофина мышечные волокна повреждаются и гибнут, а на их месте развивается соединительная ткань. Болезнь начинается в 3–5-летнем возрасте со слабости мышц ног и таза, затем распространяется на другие мышцы, в том числе на миокард.

Морфологически выявляются полиморфизм мышечных волокон в виде мелких и очень крупных волокон, нередко их расщепление, значительно увеличивается количество ядер миоцитов. Много миосателлитоцитов. Поражаются и скелетные мышцы, и миокард.. Отмечается прогрессирующий некробиоз, некроз миоцитов и фагоцитоз мышечной массы макрофагами. Одновременно происходит регенерация мышечных волокон и разрастание соединительной ткани в строме. Многие миофибриллы утрачивают поперечную исчерченность, гиалинизируются. На поздних стадиях болезни большинство мышечных волокон замещается жировой и соединительной тканями. В сердце (наряду с поражением миофибрилл) развивается диффузный интерстициальный фиброз, что в совокупности приводит к развитию сердечной недостаточности. Обычно больные погибают в возрасте 20 лет.

Мышечная дистрофия Беккера

Развитие мышечной дистрофии Беккера обусловлено также мутациями гена дистрофина, но эта миодистрофия протекает легче. Миопатия Беккера встречается реже, поражает мальчиков более старшего возраста и подростков. Сердце вовлекается в процесс реже, интенсивность поражения миокарда меньше, поэтому больные живут достаточно долго. Морфологические изменения почти идентичны изменениям при миопатии Дюшена, но выражены не столь интенсивно.

Миотонические дистрофии

Миотония — патологическое состояние мышц, выражающееся в их непроизвольном сокращении и затруднении расслабления.Миотоническая дистрофия имеет два варианта — врождённый и приобретённый.

Врождённая миотоническая дистрофия — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц (контрактурами). Больные жалуются на тугоподвижность и трудности при расслаблении мышц. Заболевание начинается в подростковом возрасте с затруднения походки в связи со слабостью мышц стоп, затем мышц запястий. Позднее развивается атрофия мышц лица и птоз (опущение век). Как сопутствующие заболевания отмечается катаракта, атрофия половых желёз, преждевременное облысение. Морфологические изменения мышц весьма сходны с изменениями при миопатии Дюшена.

К врождённой миотонической дистрофии близки липидные и митохондриальные миопатии.

● Липидные миопатии — заболевания, обусловленные генетической недостаточностью карнитиновой системы, регулирующей через карнитинпалмитоилтрансферазу β-окисление жирных кислот, что сопровождается развитием жировой дистрофии мышечной ткани и слабостью скелетных мышц. При недостаточности карнитинпалмитоилтрансферазы наряду с жировой дистрофией происходит некроз мышц (рабдомиолиз), особенно после физической нагрузки. Это приводит к освобождению миоглобина, который попадает в плазму крови, а затем в почки. Развивается рецидивирующая миоглобинурия, которая может привести к миоглобинурйному нефрозу и почечной недостаточности.

● Митохондриальные миопатии — заболевания, связанные с патологией циркулярного генома митохондрий (мтДНК), наследуемые по материнской линии. Заболевания начинаются в молодом возрасте и проявляются слабостью мышц конечностей, а также параличом наружных мышц глаза с неподвижностью глазного яблока, птозом и тяжелой наружной офтальмоплегией. Морфологически основным признаком является гиперплазия в миоцитах аномальных митохондрий, располагающихся группами под сарколеммой мышечных клеток. Митохондрии имеют неправильную форму, различные размеры, выражены фрагментация и форма их крист, имеются также кристаллические включения. Встречается несколько клинических проявлений митохондриальной миопатии.

Приобретённая миотоническая дистрофия —заболевание, при котором контрактуры мышц вызываются гипокальциемическим состоянием при паратиреоидной недостаточности в связи с патологией паращитовидных желёз. Болезнь может проявляться также в появлении локальных мышечных контрактур, вызывающих боль, сдавление сосудов и нервов. Обычно эта симптоматика обусловлена высокими внутриклеточными концентрациями кальция из-за повреждения саркоплазматического ретикулума миоцитов и дефицита АТФ.