 |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
Диференційний діагноз
|
|
ГЦУ необхідно диференціювати із синдромами Марфана, Вейла-Марчезані, Стіклера, Білса. На відміну від синдрому Марфана ГЦУ успадковується аутосомно-рецесивно, супроводжується більш важким ураженням очей через глаукому, менш - диссоціацією вагоростових параметрів, відсутністю аневризми аорти, пролапса мітрального клапану, розхитаності суглобів, плоскостопості, наявністю остеопорозу. Хворі з ГЦУ частіше блондини чи світло-русяві з м'яким, злегка кучерявим волоссям, ніжним рум'янцем на щоках і блакитним кольором радужки. Для ГЦУ характерні зміни амінокислотного складу крові, що відсутні при синдромі Марфана (таблиця 11).
Таблиця 11
Основні диференційно-діагностичні критерії різних форм ГЦУ і моногених форм сполучнотканинної дисплазії
(за М.П. Бочковим, Ю.Є. Вельтищевим, 1995)
| Ознаки захворювання | Синдром Білса | Синдром Стіклера | Синдром Вейла-Марчезані | ГЦУ | Синдром Марфана |
| Тип спадкування: А/Д А/Р | + - | + - | + - | - + | - + |
| Зміни опорно-рухового апарату: · арахнодактилія · довгі тонкі пальці · брахидактилія | + + - | + + - | - - + | + + - | + + - |
| Статура: · астенічне · гіперстеничне | + - | + - | - + | + - | + - |
| Деформація грудної клітини | +/- | - | - | +/- | + |
| Кіфосколіози | + | + | - | + | + |
| Розхитаність суглобів | - | +/- | - | - | + |
| Уроджені контрактури великих і дрібних суглобів | + | - | - | - | - |
| Остеопороз | - | - | - | + | - |
| Розвиток артрозо-артритів | - | + | - | - | - |
| Зморщена форма вушної раковини | + | - | - | - | - |
| Патологія серцево-судинної системи: вроджені вади серця · пролапс мітрального клапану · аневризма аорти · тромбоемболії | - - - - | - - - - | + - - - | - - - + | +/- + + - |
| Патологія очей: · підвивих кришталиків · мікросферофакія · вторинна глаукома · вроджена міопія високого ступеню | - - - - | ||||
| Ураження ЦНС: · зниження інтелекту · паралічі, парези · судоми | - - - | +/- - - | +/- - - | + + +/- | +/- - - |
| Лабораторні дані · Зміни амінокислотного спектру сироватки крові і сечі · підвищення рівня метіоніну · поява гомоцистеїну · зниження цистину | - | - | - | + | - |
| Підвищення показників ниркової екскреції метаболітів сполучної тканини: · оксипроліну · ГАГ | + + | + + | +/- +/- | + + | + + |
Уточнений діагноз створює реальну можливість адекватної патогенетичної терапії, яка відображена в попередніх таблицях (табл. 5-10). Наведений алгоритм лікування використовується для класичної ГЦУ, пов’язаною із генетичним блоком ферменту CBS (рис. 5).
Дата публикования: 2015-01-23; Прочитано: 247 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!
