Анеуплоидия и гаплоидия. Исследование их в генетике и селекции. Методы получения гаплоидов

Анеуплоидия – наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов.

2n-1 моносомики

2n-2 нуллисомики

2n+1 трисомики

2n+2 тетрасомики

Последствия моносомии являются, как правило, более тяжёлыми по сравнению с трисомией. В случае моносомии негативный эффект анеуплоидии обусловлен не только нарушенным дозовым балансом, но и гемизиготным состоянием генов, находящихся на хромосоме, не имеющей пары. Моносомии по аутосомам у человека являются эмбрионально летальными. Моносомия по Х-хромосоме у женщин приводит к синдрому Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии. Примером может служить синдром кошачьего крика, причиной которого является утрата части короткого плеча хромосомы 5.

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Причиной подавляющего большинства трисомий у человека являются ошибки расхождения хромосом при оогенезе, причём наибольший вклад дают ошибки в мейозе I по сравнению со вторым мейотическим делением. Вероятность трисомий у потомства повышается с возрастом матери.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности), следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре беременности.

Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности.

Использование моносомиков и нуллисомиков позволяет замещать хромосомы на хозяйственно-ценные признаки. У пшеницы наиболее жизнеспособны тетрасомики.

Анеуплоидии половых хромосом:

45X, синдром Шерешевского-Тернера;

47XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75 % наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия). Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700;

47XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яички развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития);

47XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития).

Гаплоидия – гаплоидный набор хромосом, стерильны. Использование гаплоидных растений позволяет решать целый ряд как теоретических, так и практических вопросов. Гаплоидия у высших растений дает возможность глубже изучать их генетику и эволюцию. Она может быть использована для определения геномного состава видов и уточнения их таксономического положения, изучения влияния дозы геномов в полиплоидных рядах, выяснения происхождения и генетических причин апомиксиса и для решения других вопросов. На этом явлении основаны методы получения из гаплоидов гомозиготных диплоидных линий, а также наиболее удачных рекомбинаций генов при комбинационной селекции.

Методы получения гаплоидов:

1. Опыление чужеродной пыльцой

2. Опыление пыльцой, облученной лучами рентгена

3. Задержка опыления

4. Температурное воздействие

5. Метод культуры пыльника