Синдром Вискотта-Олдрича

Это редкий наследственный иммунодефицит, сопровождающийся тромбоцитопенией, экземой и повторяющимися инфекциями.

Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Встречается с частотой 1/1000000. Время появления первых симптомов у ребенка колеблется от месяца со дня рождения до полутора лет жизни. В основе патогенеза данного варианта ИДС лежит наличие мутации WASP в коротком плече Х-хромосомы, которое приводит к нарушению активации Т-лимфоцитов. Это обусловлено мутантной формой белка актина, вызывающей изменения в актиновом цитоскелете лимфоцитов, который обеспечивает стабилизацию зоны контакта между Т-лимфоцитом и активированной дендритной клеткой, представляющей антиген. Это ведет к нарушению кооперации между АПК и Т-лимфоцитами, подавляя активацию последних.

Для этого варианта ИДС характерно наличие врожденной тромбоцитопении с синдромом недостаточности антител и экземой. У больных часто развиваются возвратные, как правило резистентные к лечению бактериальные инфекции кожи и слизистых (пиодермия, фурункулез, синусит, ринит, бронхит и т.д.). Могут присоединяться аутоиммунные и онкологические заболевания. Смерть наступает в позднем детском или раннем взрослом возрасте, часто от злокачественных лимфоретикулярных опухолей.

При лабораторном обследовании выявляется прогрессирующая лимфопения за счет снижения количества Т-лимфоцитов. Снижены и функциональные тесты, характеризующие Т-систему (РБТЛ, РТМЛ, продукция цитокинов). Нарушена продукция антител, особенно к полисахаридным антигенам. Уровень сывороточных иммуноглобулинов может быть первоначально нормальным, но потом прогрессивно снижается, особенно IgM. Отмечается повышение уровня IgA и IgE. Последнее способствует возникновению атопических дерматитов.

Лечение: симптоматическая терапия, коррекция Т- и В-звеньев иммунитета, внутривенное введение иммуноглобулинов, пересадка костного мозга или стволовых кроветворных клеток.

Прогноз чаще неблагоприятный из-за к склонности к некупирующимся кровотечениям и высокой частоте развития опухолей.