![]() |
Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | |
|
Это обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетического аппарата и прежде всего структуры отдельных молекул ДНК, что ведет к нарушению синтеза белка и ферментов и сопровождается различными расстройствами метаболизма.
характеризуются деструктивными и дистрофическими изменениями в тканях и прежде всего таких, как нервная и мышечная. Им свойственна избирательность поражения и прогрессирующее течение. Одни из них возникают с первых лет жизни, другие многие годы спустя после рождения. Аутосомно-доминантный тип Мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии. Болезнь передается из поколения в поколение, наблюдается у одного из родителей больного. Аутосомно-рецессивный тип Мутантный ген проявляется в гомозиготном состоянии. Здоровые родители являются носителями патологического гена. Болеют сибсы одного поколения. Рецессивный, сцепленный с полом, тип. Действие мутантного гена возможно при наличии X- и Y- хромосом. Болеют мужчина, а кондукторами являются здоровые женщины. Родители больных, как правило, здоровы. Болезнь чаще бывает у сыновей сестер пробанда или у его двоюродных братьев по линии матери.
Синдром Клайнфельтера. Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков. Цитогенетические варианты синдрома могут быть различны: 47.XXY; 48.XXYY; 48.XXXY; 49.XXXXY. Отмечены как полные, так и мозаичные формы. Больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, выраженной гинекомастией и оволосением поженскому типу. В детстве отличаются хрупким телосложением, а после 40 лет страдают ожирением. Важными диагностическими признаками являются гипогонадизм и гипогенитализм. Характерно снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. Коэффициент интеллекта ниже 80.
Дата публикования: 2015-02-03; Прочитано: 256 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!