Биохимические методы

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов (генные мутации). С помощью этих методов обнаружено около 500 молекулярных болезней.

При различных типах заболеваний удается определить либо сам аномальный белок- фермент, либо промежуточные продукты обмена.

Методы включают несколько этапов:

1) Выявление на простых, доступных методиках (экспресс-методах), качественных реакциях продуктов обмена в моче, крови.

2) Уточнение диагноза. Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот, углеводов и т.д.

3) Применение микробиологических тестов, основанных на том, что некоторые штаммы бактерий могут расти на средах, содержащих только определенные аминокислоты, углеводы. Если в крови или моче есть требуемое для бактерии вещество, то на таком приготовленном субстрате наблюдается активное размножение бактерий, чего не бывает у здорового человека.

Биохимическими методами выявляются гемоглобинопатии, болезни нарушения обмена аминокислот (фенилкентонурия, алкаптонурия), углеводов (сахарный диабет, галактоземия), липидов (амавротическая идиотия), меди (болезнь Коновалова-Вильсона), железа (гемохроматозы) и др.