Влияние на лёгкие

Болезнь Марфана является одним из факторов риска для спонтанного возникновения пневмоторакса, при котором воздух выходит из легких и занимает плевральную полость между грудной клеткой и легкими, в результате чего легкие сжимаются. Больной пневмотораксом испытывает резкую боль в груди, дышит часто и поверхностно, наблюдается выраженная отдышка. Часто проявляется бледность или синюшность кожных покровов, в частности лица (цианоз). Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти больного.

Кроме этого, синдром Марфана может быть связан с такими заболеваниями легких как апноэ во сне (это прекращение вентиляции легких во время сна, более чем на 10 секунд) и другими идиопатическими (с неустановленной причиной) обструктивными болезнями легких.

Влияние на центральную нервную систему

Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качест во жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг.

В течение длительного времени симптомы дуальной ектазии (боль в пояснице, в ногах, в области живота и таза, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головная боль) могут не проявляться. Или же резко исчезают, когда человек лежит на плоской ровной поверхности, на спине. При болях такого типа врачи обычно назначают рентген поясничного отдела позвоночника, хотя, как правило, дуральную ектазию невозможно заметить с помощью рентгена на ранних стадиях. Именно поэтому, ухудшение симптомов и отсутствие, какой либо другой причины боли создает необходимость проведения исследования с помощью магнитно резонансной томографии (МРТ) поясничного и крестцового отделов позвоночника. Дуральную ектазию, которая вызывает такие симптомы, будет хорошо видно на вертикальном изображении МРТ. Она будет иметь вид расширенных отростков, которые направлены к поясничным позвонкам. Другие неврологические проблемы, связанные с синдромом Марфана - это дегенеративные заболевания междупозвоночных дисков и костей спины. Также синдром Марфана является важным фактором вызывающим развитие дисфункции автономной нервной системы.

Диагностика

Критерии, согласно которым диагностируют болезнь Марфана, были согласованы на международном уровне в 1996 году. Диагностика синдрома Марфана базируется на историях семей и на сочетании основных и второстепенных признаков болезни, которые в совокупности редко встречаются среди населения, но в единичном варианте могут проявляться в отдельной личности. Например - четыре нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата сочетаются с патологиями других органов (органов системы зрения или сердечно-сосудистой системы) у одного человека - что может быть вероятным признаком синдрома Марфана.

Дифференциальная диагностика

Следующие заболевания имеют похожие на синдром Марфана признаки и симптомы, а поэтому с ними следует дифференцировать это заболевание:

• врожденные конрактурная арахнодактилия или синдром Билса;
• синдром Елерса-Данлоса;
• гомоцистонурия;
• синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz);
• MASS фенотип (отклонение, которое включает в себя пролапс митрального клапана, скелетные аномалии и участки субатрофии кожи);
• синдром Шпринтцена - Гольдберга.
• синдром Стиклера;
• множественная эндокринная неоплазия типа 2В (МЕН II).