Аномалии развития глазного яблока в целом

1. Анофтальмия – отсутствие глазных яблок.

А) Анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) – крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз; как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Б) Анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) – обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.

2. Гидрофтальм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычий, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) – увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно-роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома – этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

3. Миопия (син.: близорукость) – снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.

4. Циклопия (син.: циклоцефалия) – существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопровождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенных над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.